什么是糖原累积病？
- 发病部位：腺体及内分泌
- 常见病因：
- 挂号科室：内分泌科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是糖原累积病？
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糖原累积病是一种与遗传因素密切相关的一种先天性疾病，是由于人体在出生时缺少一种酶所造成的糖原代谢紊乱障碍性疾病。多数患者患病的原因是因为染色体基因发生改变 由于糖原合成代谢的过程是极其复杂的，参与的酶是多种的因此糖原累积病可以分为12种类型，大体可以分为以肝脏或者肌肉病变为主。
- 糖原累积病的病因
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糖原累积病是一种遗传病，是由于后代遗传了父母的缺陷基因，引起人体内糖原分解或合成的酶缺陷，进而导致糖代谢异常所致。本病类型较多，不同的类型其致病基因不同，缺陷酶不同，遗传方式也有所不同。主要的遗传方式...
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- 糖原累积病的症状
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糖原累积病由糖原代谢异常所致，糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加，进而可引起多种症状。患者可表现为生长迟缓（如个子矮小）、肌痉挛、惊厥、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，不同类型的发病时间、症状及病...
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- 糖原累积病的治疗
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治疗原则本病以对症治疗为主，维持血糖正常，抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱，延缓并发症的出现。治疗措施包括控制饮食、药物治疗以及手术治疗。对因治疗根据患者的具体分型及病情，可使用酶替代治疗（ERT）。一...
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