糖原累积病
糖原累积病的症状

糖原累积病由糖原代谢异常所致,糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加,进而可引起多种症状。患者可表现为生长迟缓(如个子矮小)、肌痉挛、惊厥、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状,不同类型的发病时间、症状及病情轻重均有所不同,一些患者可在出生后很快发生死亡,而一些患者可以活到成年。

典型症状

1、低血糖表现

一些类型的患者可有低血糖,部分患儿在出生后即可出现低血糖,表现为皮肤苍白,震颤,呼吸暂停,啼哭,烦躁不安,多汗,惊厥甚至昏迷等,严重者还可因此而死亡。

2、生长发育迟缓

一些类型的患者可表现为生长落后,如个子矮小、娃娃脸、四肢相对瘦弱等,部分患儿还可有智能障碍。

3、肌肉异常表现

(1)一些类型的患者可有全身肌肉无力、肌张力减退,可表现为易疲劳、行走无力、腹肌无力腹壁膨出、眼睑下垂等,在进行仰卧起坐、上下楼梯、蹲起等行为时可感到困难。

(2)一些患者还可有肌肉疼痛性痉挛,在提重物、快跑、上楼等中重度运动时可诱发,休息可减轻症状。

4、其他

(1)部分患者有发热、反复鼻出血、大便次数多,腹泻、溃疡等表现。

(2)一些患者在臀和四肢伸面可有黄色瘤形成。

(3)一些患者在运动后出现红葡萄酒样尿。

(4)部分患者可同时有心肌、骨骼肌和中枢神经等多系统受累。

(5)部分患者死于呼吸功能衰竭。

并发症

患者可有高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、肝腺瘤、肾功能不全、尿石症、骨质疏松、贫血、痛风等多种疾患。

相关解析
张英泽 副主任医师

中医内分泌 保定市第一中医院

糖原累积病的症状

糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病,主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种,而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病,其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主要特征。患有糖原累积病的患者糖原贮存异常,大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。其在患儿出生后即可发病,成年之后,一般病情轻微的患者症状会有所好转。

糖原累积病的症状

1、肝脏肿大。由于遗传因素,患儿一般出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿的肝脏肿大症状不明显,不易发现。患儿生长至1岁左右时,逐渐可见肝脏肿...

观看文章
疾病相关 更多»
高血压糖尿病的人应该注意什么

高血压和糖尿病是常见的慢性疾病,对患者的身体健康有着严重的影响。因此,患有这两种疾病的人需要格外注意一些生活习惯和饮食。下面来介绍一些高血压糖尿病患者需要注意的事项。首先,规律的生活作息和良好的情绪状态对于控制高血压和糖尿病非常重要。患者需要保持充足的睡眠,避免熬夜和过度疲劳,同时保持良好的心态,避免情绪波动过大。其次,饮食也是高血压糖尿病患者需要特别注意的。其需要控制摄入的糖分和盐分,避免食用高糖、高盐的食物。建议多食用蔬菜水果、全谷类食物以及低脂肪的乳制品和肉类

赵士超 主任医师
高血压病的饮食方法都有哪些

高血压病是一种常见的慢性疾病,饮食对于控制高血压至关重要。以下是一些关于高血压病的饮食方法:1.低盐饮食:盐会使血压升高,因此高血压患者要控制盐的摄入量。建议每天摄入盐的量不超过6克,尽量避免食用咸菜、腌制食品、罐头食品等高盐食物。2.多摄入蔬果:蔬菜和水果富含膳食纤维、维生素和矿物质,可以帮助降低血压。建议每天摄入5份蔬果,且以多样性为原则,多食用深色蔬果如菠菜、胡萝卜、西红柿等。3.限制饱和脂肪酸的摄入:高脂肪饮食会导致体重增加,同时也增加了发生高血压病的风险

赵士超 主任医师
相关检查 更多»
游离脂肪酸
游离脂肪酸

游离脂肪酸又称非酯化脂肪酸,是脂肪组织中分解产生的一种能源物质,脂

疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀