糖原累积病
糖原累积病的症状

糖原累积病由糖原代谢异常所致,糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加,进而可引起多种症状。患者可表现为生长迟缓(如个子矮小)、肌痉挛、惊厥、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状,不同类型的发病时间、症状及病情轻重均有所不同,一些患者可在出生后很快发生死亡,而一些患者可以活到成年。

典型症状

1、低血糖表现

一些类型的患者可有低血糖,部分患儿在出生后即可出现低血糖,表现为皮肤苍白,震颤,呼吸暂停,啼哭,烦躁不安,多汗,惊厥甚至昏迷等,严重者还可因此而死亡。

2、生长发育迟缓

一些类型的患者可表现为生长落后,如个子矮小、娃娃脸、四肢相对瘦弱等,部分患儿还可有智能障碍。

3、肌肉异常表现

(1)一些类型的患者可有全身肌肉无力、肌张力减退,可表现为易疲劳、行走无力、腹肌无力腹壁膨出、眼睑下垂等,在进行仰卧起坐、上下楼梯、蹲起等行为时可感到困难。

(2)一些患者还可有肌肉疼痛性痉挛,在提重物、快跑、上楼等中重度运动时可诱发,休息可减轻症状。

4、其他

(1)部分患者有发热、反复鼻出血、大便次数多,腹泻、溃疡等表现。

(2)一些患者在臀和四肢伸面可有黄色瘤形成。

(3)一些患者在运动后出现红葡萄酒样尿。

(4)部分患者可同时有心肌、骨骼肌和中枢神经等多系统受累。

(5)部分患者死于呼吸功能衰竭。

并发症

患者可有高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、肝腺瘤、肾功能不全、尿石症、骨质疏松、贫血、痛风等多种疾患。

相关解析
张英泽 副主任医师

中医内分泌 保定市第一中医院

糖原累积病的症状

糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病,主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种,而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病,其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主要特征。患有糖原累积病的患者糖原贮存异常,大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。其在患儿出生后即可发病,成年之后,一般病情轻微的患者症状会有所好转。

糖原累积病的症状

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