糖原累积病
糖原累积病的治疗

治疗原则

本病以对症治疗为主,维持血糖正常,抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱,延缓并发症的出现。治疗措施包括控制饮食、药物治疗以及手术治疗。

对因治疗

根据患者的具体分型及病情,可使用酶替代治疗(ERT)。

一般治疗

1、给予血糖异常的患者适当的饮食,控制血糖水平。同时,注意补充各种微量元素和矿物质。

2、有低血糖急性发作表现时,可立即快速静脉输入25%葡萄糖。

3、避免疲劳及剧烈运动。

4、喂食婴幼儿可选择无乳糖奶粉。

药物治疗

1、根据患者的具体情况,成年患者可用他汀类或贝特类降脂药物来降低血脂。

2、对于有高尿酸血症的患者,可依据血尿酸的水平,选择性使用别嘌醇进行治疗。

3、存在酸中毒情况时,可视情况使用碳酸氢钠或柠檬酸钾。

4、血管紧张素转换酶抑制剂可减少蛋白尿和延缓肾功能恶化。

5、1b型患者需注意预防感染,可选用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗。

手术治疗

1、必要时,根据患者的病情,医生可能会建议进行肝脏移植手术。

2、对于并发肝腺瘤的患者,可进行手术切除。

其他治疗

1、有很多新的治疗方法在研究中,如采用重组腺病毒(rAAV)介导的基因治疗等,部分在动物实验取得了一定的进展,为此类疾病的病因学治疗带来了希望。

2、可通过肝动脉栓塞、肝动脉化疗栓塞、射频消融等疗法来治疗肝腺瘤。

3、对于有心脏损害者,根据患者的情况,可植入心脏起搏器进行治疗。

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