治疗原则
本病以对症治疗为主,维持血糖正常,抑制低血糖所继发的各种代谢紊乱,延缓并发症的出现。治疗措施包括控制饮食、药物治疗以及手术治疗。
对因治疗
根据患者的具体分型及病情,可使用酶替代治疗(ERT)。
一般治疗
1、给予血糖异常的患者适当的饮食,控制血糖水平。同时,注意补充各种微量元素和矿物质。
2、有低血糖急性发作表现时,可立即快速静脉输入25%葡萄糖。
3、避免疲劳及剧烈运动。
4、喂食婴幼儿可选择无乳糖奶粉。
药物治疗
1、根据患者的具体情况,成年患者可用他汀类或贝特类降脂药物来降低血脂。
2、对于有高尿酸血症的患者,可依据血尿酸的水平,选择性使用别嘌醇进行治疗。
3、存在酸中毒情况时,可视情况使用碳酸氢钠或柠檬酸钾。
4、血管紧张素转换酶抑制剂可减少蛋白尿和延缓肾功能恶化。
5、1b型患者需注意预防感染,可选用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗。
手术治疗
1、必要时,根据患者的病情,医生可能会建议进行肝脏移植手术。
2、对于并发肝腺瘤的患者,可进行手术切除。
其他治疗
1、有很多新的治疗方法在研究中,如采用重组腺病毒(rAAV)介导的基因治疗等,部分在动物实验取得了一定的进展,为此类疾病的病因学治疗带来了希望。
2、可通过肝动脉栓塞、肝动脉化疗栓塞、射频消融等疗法来治疗肝腺瘤。
3、对于有心脏损害者,根据患者的情况,可植入心脏起搏器进行治疗。
游离脂肪酸又称非酯化脂肪酸,是脂肪组织中分解产生的一种能源物质,脂