CRS常累及全身各器官系统,临床表现复杂,其中先天性心脏畸形、白内障及耳聋是常见的三大先天缺陷。部分患儿出生时正常,可于数月或数年后出现症状,但病情严重者多在新生儿期即有症状发生。
典型症状
1、先天性心脏畸形以动脉导管未闭最多,约占先天性心脏畸形的30%,此外还有还有肺动脉及其分支狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症及其他畸形。患儿可有皮肤青紫、发绀、呼吸急促、喂养困难、发育迟缓、休克等表现,一般患儿出生时心脏损害表现不严重,但也有在生后短期内发生心力衰竭者。
2、眼部表现较常见,白内障为特征性改变,表现为晶状体混浊,常伴有小眼球畸形,部分患儿出生时白内障情况不易被发现。CRS还可导致青光眼,表现为角膜增大、混浊,前房增深,眼压增高。有时视网膜黑色素斑是眼损害的唯一表现。
3、耳聋主要因风疹病毒损害柯替器、耳蜗、中耳或脑的听觉中枢所致。常与其他畸形同时存在,若感染发生在妊娠17周以后,则较少见。耳聋程度可轻可重,典型表现为感觉神经性耳聋,多为双侧,少数为单侧,可导致继发性语言障碍。
4、中枢神经系统病变部分患儿可于生后数周出现脑膜脑炎,表现为前囟饱满、易激惹、昏睡、肌张力异常或阵发性痉挛。还可有头小畸形以及智力、语言和精神发育迟滞、运动障碍及脑性瘫痪。
5、其他如骨骼生长障碍、肝脾肿大、黄疸等。部分患儿可发出现间质性肺炎、新生儿血小板减少性紫癜等病变,有时还可于数年后出现糖尿病、甲状腺功能失调、生长激素缺乏等内分泌性疾病。
并发症
一般无其他明显并发症。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
风疹病毒是TORCH中的R(rubella virus, RV),