本病是由于三磷酸鸟苷环化水解酶I(GCH-1)缺乏,引起多巴胺合成不正常,最终因多巴胺水平不足而致病。
基本病因
多巴反应性肌张力障碍是一组家族遗传性疾病,患者由于编码区的基因突变,导致黑质纹状体系统多巴能神经元三磷酸鸟苷环水解酶I(GCH-1)的缺乏,从而造成酪氨酸羟化酶合成减少,引起多巴胺水平降低,最终出现肌张力障碍和帕金森病样的临床表现。
危险因素
1、有多巴反应性肌张力障碍家族遗传史。
2、携带有相关致病基因。
3、儿童或青少年。
多巴反应性肌张力障碍是一种相对罕见的遗传性疾病,到目前为止还没有好的特异性治疗方法,治疗起来比较困难。但它可以通过中医理疗、中药内服、针灸等方法进行调理。因为基因关系多巴胺合成减少,需长期补充其不足,首选美多巴药物治疗,可长期持续用药,副作用少。
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