多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍的诊断

如果儿童或青少年出现肌张力障碍与姿势异常,症状呈日间波动,并且除外其他锥体外系疾病,就应该考虑应用左旋多巴进行诊断性治疗。如果小剂量左旋多巴的疗效明显而持久,长期应用无运动并发症,基本上可以确立本病的临床诊断。此外,还需询问有无家族史,再结合脑脊液检查、基因检测、颈部MRI、PET扫描,以及头部CT或MRI等辅助检查,以明确诊断。

诊断依据

1、儿童或青少年起病,临床表现与年龄相关。

2、多数患者以肌张力障碍起病。

3、首发症状与起病年龄有关。

4、临床表现主要为姿势、步态异常和姿位性震颤,无静止性震颤。多数患者为肌张力障碍合并帕金森病表现。

5、症状有明显的日间波动性,日间睡眠后症状可以改善。

6、多数患者存在症状的不对称性。

7、无精神及心理异常。

8、无自主神经症状。

9、对小剂量左旋多巴有持久而显著的疗效。

鉴别诊断

1、青少年型帕金森病

(1)青少年型帕金森病是一组起病于40岁以前。具有帕金森病临床表现的原发性疾病,与多巴反应性肌张力障碍的临床表现很相似,但对左旋多巴治疗的剂量需求会逐渐增加,并可出现剂末现象、开关现象、异动症等不良反应。

(2)多巴反应性肌张力障碍在临床表现上以肌张力障碍为主,可以伴有帕金森病的表现,但是震颤往往为姿位性震颤,而非静止性震颤,运动迟缓和步态异常与肌张力障碍相关。一般无启动困难、慌张步态和冻结现象。对小剂量左旋多巴治疗有显著疗效,不需要增加剂量,长期应用不会出现疗效减退和异动症等并发症。因此,详细了解患者的病史和治疗情况并仔细观察临床表现,一般不难鉴别。

2、特发性扭转痉挛

常有阳性家族史,常表现为缓慢进展的异常运动和姿势扭转。儿童患者多首先出现步态异常,数年后累及上肢。晚期可以扩展到躯干肌肉,造成脊柱畸形,出现固定的肌张力障碍性姿势。很少伴疼痛,自发缓解少见,左旋多巴治疗无效,对苯海索、氯硝西泮等可有一定反应。

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