诊断

根据患者家族史，以及一侧肩颈、锁骨上区及上臂部斑驳的淡青灰、蓝褐色、褐色斑疹或斑片，再结合皮肤镜检查、病理检查、皮肤镜检查的结果，通常不难诊断。诊断过程中还需与太田痣、蒙古斑、牛奶咖啡斑等进行鉴别。

鉴别诊断

1、太田痣

又称眼上颚部褐青色痣，是一种临床较常见的色素性疾病，可能与遗传有关。表现为眼、上颌三叉神经分布区域的蓝灰色或灰褐色斑片，好发于东方人及黑种人。日本患病率较高，我国部分地区为0.16%。

2、蒙古斑

为圆形或椭圆形蓝灰色斑，主要位于腰骶部中央和臀部，常为单个，偶有多个。一般出生即有，几年后自然消退。80%~90%为亚洲黄种人，白种人少见。

3、牛奶咖啡斑

是较为常见的色素沉着性皮肤病，病因不明，可能与遗传有关，出生时或生后不久出现。皮肤损害为散在分布、界限清楚，以及形状、数目不一的褐色斑。随着年龄的增长，损害可增大，数目增多。