原发性狭颅症的筛查可在新生儿早期作为新生儿体检的一部分,患者具有头部特殊的临床表现,且在骨缝和囟门处可触及凸起的嵴。再结合头颅X线片、CT、MRI、核素检查等辅助检查结果,一般不难诊断。医生在诊断过程中,还需注意与小头畸形、斜头畸形相鉴别。
诊断依据
1、头部特征性表现
(1)矢状缝过早闭合,形成舟状头或长头畸形。
(2)两侧冠状缝过早闭合,形成短头或扁头畸形。
(3)一侧冠状缝过早闭合,形成斜头畸形。
(4)额缝过早闭合,形成三角颅。
(5)所有颅缝均过早闭合,形成尖头畸形或塔状头。
2、体征
在查体时,触摸到颅缝异常凸起。
3、辅助检查结果
(1)头颅三维CT扫描:明确显示闭合的颅缝。
(2)MRI检査:出现脑发育异常表现,如灰质、白质病变,脱髓鞘病变等。
(3)核素检查:颅缝处放射性核素浓聚减少或消失。
鉴别诊断
1、小头畸形
很容易与本病混淆,需要注意鉴别。小头畸形是由胚胎病毒感染等引起脑发育不良、脑组织变小所致,其智能障碍与脑功能障碍更加明显,但一般不伴有颅内压增高。
2、斜头畸形
本病通常由头部某一区域长时间姿势不正确的持续受压造成,与颅缝闭合情况无关。需要与人字缝早闭造成的后枕斜头畸形相鉴别。可以通过头颅影像学检查颅缝闭合情况。
1、非综合征型颅狭症
(1)矢状缝早闭
称舟状头畸形。这是狭颅症最常见的畸形,约占50%,其中男性占80%。
(2)双侧冠状缝早闭
称短头畸形,常伴有常染色体显性疾病Apert综合征和Crouzon综合征。女性略占多数。
(3)额缝早闭
又称三角头畸形,“子弹头样”前额。
(4)单侧冠状缝早闭
为前额斜头畸形。
(5)人字缝早闭
为后枕斜头畸形。
(6)矢状缝和冠状缝早闭
又称尖头畸形,呈“尖塔样头”。
2、综合征型颅狭症
(1)Apert综合征
(2)Crouzon综合征
(3)Carpenter综合征
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