结合患者病史、体格检查及影像学检查结果综合做出诊断。

诊断依据

1、口周有创伤、烧伤、手术及感染史。

2、唇形被破坏，轻度唇外翻仅局部唇红变厚畸形，外翻处皮肤常有瘢痕挛缩，自然状态时不能完全闭合。

3、重者可合并深层组织广泛破坏或瘢痕挛缩，甚至发生骨及颞下颌关节粘连、牙列不齐、鸟嘴畸形等。

4、影像学、基因检测支持诊断。

鉴别诊断

下列疾病均是唇部异常，均有部分症状与唇外翻相似，但也有各自不同的表现。

1、薄唇表现为唇红部发育不足、薄弱，或口腔内创伤及手术所致。上唇多见。一些老年人因皮肤和肌肉松弛，上唇高度延长，使唇红部分内卷，唇红显露减少，亦呈现薄唇外观。

2、厚唇是由重唇、唇腺增生或唇黏膜慢性炎症性增生所致唇组织增厚，表现为唇红部增宽变厚，外露过多，唇部明显突出。有些与遗传及人种特征有关，确切原因不明。

3、重唇属先天性畸形，多见于上唇，常发生于乳牙替换恒牙萌出后。重唇系唇红内侧口腔黏膜过度发育，口轮匝肌深层外周部直接与唇红黏膜紧密粘连，似双重唇红。

4、上唇过短指白唇的垂直高度不足，常常与上唇外翻、上颌前突相伴发生。单纯的上唇过短较少见。

5、上唇过长表现为白唇长度长于正常者，唇红有时菲薄及内翻。一些老年人皮肤松弛下垂，也可导致上唇过长。

6、唇系带过短是一种较常见的先天性畸形。由于上唇系带粗短，上唇被紧系在牙龈黏膜上。

7、唇缺损可由外伤、感染或肿物切除后所致。唇由皮肤、皮下组织、肌肉和黏膜组织组成。唇缺损一般是指全层复合组织缺损。由于唇部的特殊位置，唇缺损不仅严重影响面容、表情及社交活动，同时对进食、语言、呼吸等生理功能有妨碍，儿童期唇缺损还会影响颌骨及牙齿的发育。