部分患者可终身存在畸形但却无临床症状。大部分患者随着年龄的增长,颈椎活动增加或轻微外伤引起寰枢关节脱位或半脱位,出现头颈部疼痛、双下肢无力、行走不稳等脊髓受压症状。少数病情严重者,还可能出现呼吸困难、大小便功能障碍等表现。
典型症状
1、脊髓受压症状
主要表现为头颈部疼痛、项肌无力不能支撑头部、双下肢无力、行走不稳、手指精细动作障碍,之后发展为部分或完全性四肢痉挛性瘫痪,甚至突然死亡。
2、其他表现
少数患者可出现呼吸困难、大小便功能障碍等表现。
并发症
本病可能引起寰枢椎脱位、下肢深部静脉血栓及呼吸衰竭等并发症。
胎儿头围偏大并不一定意味着畸形,需结合孕周、遗传因素及综合检查结果评估。若超声显示双顶径(BPD)或头围(HC)超过同孕周平均值的2-3个标准差(SD),或头围>第97百分位数,需警惕异常可能,但需排除测量误差或个体差异,并进一步排查是否合并其他结构或染色体异常。胎儿头围偏大可能由多种因素引起。遗传因素是常见原因,若父母头围较大,胎儿可能继承这一特征,表现为头围偏大但无其他异常。孕期营养过剩或妊娠期糖尿病可能导致胎儿整体偏大,包括头部,这类情况通常伴随血糖升高或体重增长过快,但胎儿结构多正常
舟状头是否影响智力发育取决于病因及严重程度,轻症或姿势性舟状头通常不影响智力,但颅缝早闭导致的严重畸形可能引发脑组织受压,进而影响智力发育。舟状头可分为姿势性和病理性两类。姿势性舟状头多因婴儿睡姿不当导致颅骨受压变形,颅缝未闭合,通过调整睡姿可逐渐恢复,对智力无显著影响。病理性舟状头则由颅缝早闭引起,颅骨生长受限,头型呈狭长状。轻度病例可能仅表现为头型异常,但中重度病例可能因颅腔容积不足导致颅内压升高、脑组织受压,进而影响脑功能发育,表现为智力发育迟缓、学习能力下降等