家族性黄色瘤伴肾上腺钙化

什么是家族性黄色瘤伴肾上腺钙化?

  • 发病部位:胸腔
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:贫血、肝脾肿大、低热
  • 注意事项:
什么是家族性黄色瘤伴肾上腺钙化?

家族性黄色瘤伴肾上腺钙化,是一种家族聚集性疾病,由于基因突变、染色体异常、环境因素、药物刺激等原因,患者体内缺乏酸性脂酶或酶活性降低,胆固醇和甘油三酯等物质无法分解,沉积在肝、肾等内脏器官,引起黄色瘤和肾上腺钙化。患者常在刚出生时就发病,主要表现为呕吐、腹泻,并出现肝、肾肿大,CT显示肾上腺钙化灶。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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