家族性载脂蛋白B100缺陷症

什么是家族性载脂蛋白B100缺陷症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是家族性载脂蛋白B100缺陷症?

家族性载脂蛋白B100缺陷症,是指由于各种原因引起的载脂蛋白B100缺陷导致的一系列症候群,是一种家族遗传性疾病。基因突变、染色体异常等因素都有可能导致载脂蛋白B100结构异常,功能缺失。正常情况下,载脂蛋白B100作为重要成分参与构成低密度脂蛋白,与受体结合并参与胆固醇的代谢,当载脂蛋白B100缺陷时,低密度脂蛋白和受体结合障碍,导致胆固醇代谢障碍,从而使血浆中总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度升高。患者在婴幼儿期可无症状,随着年龄的增长,可出现动脉粥样硬化、高血压、冠心病等。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

中日友好医院
中日友好医院

电话:010-84205566(总机...

地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院

电话:0731-89752088/2...

地址:中国湖南长沙市湘雅路87号

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

疾病相关 更多»
燕窝果是凉性还是热性

燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应

李红梅 主任医师
轴性近视如何控制治疗

轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体

李建良 副主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀