α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断

根据患者的家族遗传史,以及肺病和肝病的相关表现,再结合血清蛋白电泳、胰蛋白酶抑制力测定、α1-抗胰蛋白酶测定、基因测序等检查结果,通常可以明确诊断。

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的类型

1、根据致病基因分类

(1)S突变型:染色体编码的α1-AT分子中,264Glu被264Val代替。本型较为常见。

(2)Z突变型:染色体编码的α1-AT分子中,342Glu被342Lys代替。本型相对少见,但症状较为严重。

(3)其他基因突变型:如无效型(null)等,均罕见。

2、根据临床表现分类

可分为肺病型、肝病型和混合型,其中混合型较罕见,肺病和肝病同时存在。

疾病相关 更多»
乳铁蛋白停了,宝宝咋就频频中招?

⏱️近年来,乳铁蛋白在母婴健康领域可是备受关注。但你有没有发现,一旦停了乳铁蛋白,宝宝就好像更容易生病了?这背后到底隐藏着怎样的科学原理呢?别急,今天就来给大家揭秘一下!❓为什么一停了乳铁蛋白,宝宝就更容易生病呢?我认为这主要和以下几个原因有关:🌟首先呢,是免疫力下降。乳铁蛋白是宝宝免疫力的重要来源之一,一旦停止摄入,宝宝的免疫力就可能受到影响,从而更容易受到细菌、病毒的侵袭。🌟其次,是缺乏微量元素

朱旭萍 副主任医师
蛋白粉+奶粉,有哪些好处?

说起蛋白粉和奶粉,大家可能觉得它们只是健身人士和小孩子的专利。但其实,这两种饮品都有着不可忽视的营养价值,而当它们组合在一起时,更是能产生意想不到的效果哦!💪在我看来,蛋白粉和奶粉的搭配简直就是“黄金组合”!蛋白粉能提供身体所需的优质蛋白,而奶粉则富含钙质、维生素等多种营养素。两者结合,不仅口感更佳,还能让营养更全面,真是一举两得!💪我们先来说说蛋白粉的好处:❤️增肌减脂:对于健身人士来说,蛋白粉是不可或缺的。它能提供充足的蛋白质,帮助肌肉生长和修复,同时还能减少脂肪堆积

朱旭萍 副主任医师
视力表5.0,相当于1.几视力?揭秘来了!

👀很多人对视力表上的数字总是感到一头雾水,特别是当我们听到“5.0”和“1.几”这两种不同的表达方式时。那么,视力表上的5.0到底相当于我们常说的1.几视力呢?今天,我们就来揭开这个谜团!🔍我们都知道,视力表上的数字并不是随便定的,它有一个统一的标准。在国内,我们常用的视力表是“五分制”的,也就是0.1到5.0。而在国际上,更常见的是“小数制”的视力表,也就是0.1到1.5。那么,视力表5.0相当于1.几视力呢?其实,这是一个简单的换算问题

孙川 副主任医师
上完小便轻了1斤正常吗?点击了解

在日常生活中,许多人可能都有过这样的体验:每次上完小便后,感觉身体仿佛轻松了许多,甚至有时体重秤上的数字也会减少。那么,上完小便后体重减轻1斤,这种情况是否正常呢❓我认为,上完小便后体重减轻1斤可能属于正常现象🌞。🌸尿液是人体代谢过程中产生的废物和多余水分的主要排泄途径。人体在排尿时,实际上是在排出体内的多余水分、电解质以及部分代谢废物。🌸尿液的密度大约在1克/毫升左右,那么就意味着排出500毫升的尿液约等于排出1斤的重量。因此,如果一次性排尿量接近这个数值,体重减轻1斤一般属于正常现象

刘征 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀