α1-抗胰蛋白酶缺乏症可导致肺病、肝病,并引起相关症状。其中新生儿肝病可表现为胆汁淤积性肝炎综合征,稍年长患者可出现慢性活动性肝炎。病情的严重程度与患者基因表型有关,如S突变型病情较轻,可无明显症状,Z突变型患者可能AAT严重缺乏,症状较为严重。
典型症状
1、肺病表现
可有活动后呼吸困难、咳嗽、咳痰、反复呼吸道感染等。
2、肝病表现
(1)胆汁淤积性新生儿肝炎综合征:表现为皮肤和巩膜黄染、无力、食欲减退和体重增长停滞。患儿尿色深、粪色淡。约50%患儿还可伴有脐疝或腹股沟疝。
(2)慢性活动性肝炎:较大的儿童或成人表现为慢性活动性肝炎或肝硬化,少数甚至可发展为肝癌。常表现为乏力、腹胀、黄疸、尿少、水肿等。
3、其他
少数患者病变还可累及皮肤,出现脂膜炎,表现为红色痛性皮肤结节等皮肤损害。病情发展
1、本病发生肺病时,起病可表现为反复不明原因的肺炎和呼吸道感染,后发展为肺气肿,最终可因肺部弥漫的纤维化导致慢性阻塞性肺疾病(COPD)。
2、本病发生肝病时,起病可表现为慢性活动性肝炎,后发展为肝硬化,最终可能导致肝细胞癌。
并发症
1、慢性阻塞性肺疾病(COPD)
AAT的缺乏,导致肺内蛋白酶和抗蛋白酶平衡状态的缺失,弹性蛋白酶对肺泡结构的弹力纤维造成持续损伤,肺组织受到侵蚀,肺泡间隔被破坏,小气道在呼气时失去支架而陷闭,气腔持久性扩大,引起肺功能的损害。持续性的肺组织损伤最终导致持续性、进行性加重的气流受限,即COPD。
2、肝硬化、肝细胞癌
本病患者体内因遗传导致AAT蛋白错误折叠变异体,无法被肝细胞分泌,而在肝细胞的内质网中积聚并形成聚合体,引发内质网的应激反应导致肝细胞受损,进而引起肝硬化。肝硬化持续进展,最终可能导致肝细胞癌。
抗巨细胞病毒IgG抗体偏高通常表示人体曾感染过巨细胞病毒,目前多处于感染恢复期或已获得终身免疫,一般无需特殊处理。巨细胞病毒感染后,人体会先后产生IgM和IgG抗体:IgM抗体在感染早期出现,持续时间较短,是近期感染的标志;IgG抗体在感染中后期或恢复后产生,可长期存在甚至终身携带。因此,IgG抗体偏高说明既往感染过巨细胞病毒,而非现症感染。健康人群中多数人曾隐性感染巨细胞病毒,尤其是免疫功能正常者,这种情况通常无临床症状,也无需治疗
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关