α1-抗胰蛋白酶缺乏症可导致肺病、肝病,并引起相关症状。其中新生儿肝病可表现为胆汁淤积性肝炎综合征,稍年长患者可出现慢性活动性肝炎。病情的严重程度与患者基因表型有关,如S突变型病情较轻,可无明显症状,Z突变型患者可能AAT严重缺乏,症状较为严重。
典型症状
1、肺病表现
可有活动后呼吸困难、咳嗽、咳痰、反复呼吸道感染等。
2、肝病表现
(1)胆汁淤积性新生儿肝炎综合征:表现为皮肤和巩膜黄染、无力、食欲减退和体重增长停滞。患儿尿色深、粪色淡。约50%患儿还可伴有脐疝或腹股沟疝。
(2)慢性活动性肝炎:较大的儿童或成人表现为慢性活动性肝炎或肝硬化,少数甚至可发展为肝癌。常表现为乏力、腹胀、黄疸、尿少、水肿等。
3、其他
少数患者病变还可累及皮肤,出现脂膜炎,表现为红色痛性皮肤结节等皮肤损害。病情发展
1、本病发生肺病时,起病可表现为反复不明原因的肺炎和呼吸道感染,后发展为肺气肿,最终可因肺部弥漫的纤维化导致慢性阻塞性肺疾病(COPD)。
2、本病发生肝病时,起病可表现为慢性活动性肝炎,后发展为肝硬化,最终可能导致肝细胞癌。
并发症
1、慢性阻塞性肺疾病(COPD)
AAT的缺乏,导致肺内蛋白酶和抗蛋白酶平衡状态的缺失,弹性蛋白酶对肺泡结构的弹力纤维造成持续损伤,肺组织受到侵蚀,肺泡间隔被破坏,小气道在呼气时失去支架而陷闭,气腔持久性扩大,引起肺功能的损害。持续性的肺组织损伤最终导致持续性、进行性加重的气流受限,即COPD。
2、肝硬化、肝细胞癌
本病患者体内因遗传导致AAT蛋白错误折叠变异体,无法被肝细胞分泌,而在肝细胞的内质网中积聚并形成聚合体,引发内质网的应激反应导致肝细胞受损,进而引起肝硬化。肝硬化持续进展,最终可能导致肝细胞癌。
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