常染色体隐性遗传病，是指常染色体上的隐性基因发生突变引起的遗传性疾病。基因突变发生在常染色体上，且基因形状是隐性，只有在基因为纯合子时才能表现出疾病症状，只有在父母双方均为疾病基因携带者，并且他们的子女中只有纯合子才能发病，这种疾病发病率较低，近亲结婚会提高发病率。苯丙酮尿症、白化病等都是常见的常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。如果存在这种遗传性疾病，一定要做好定期孕检工作，一定要时刻关注胎儿的发育变化情况，如果存在问题比较严重，一般来讲是建议终止妊娠的。有遗传性疾病不是不能生育，但是生育带来的风险是非常大的。
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