常染色体隐性遗传病，是指常染色体上的隐性基因发生突变引起的遗传性疾病。基因突变发生在常染色体上，且基因形状是隐性，只有在基因为纯合子时才能表现出疾病症状，只有在父母双方均为疾病基因携带者，并且他们的子女中只有纯合子才能发病，这种疾病发病率较低，近亲结婚会提高发病率。苯丙酮尿症、白化病等都是常见的常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。如果存在这种遗传性疾病，一定要做好定期孕检工作，一定要时刻关注胎儿的发育变化情况，如果存在问题比较严重，一般来讲是建议终止妊娠的。有遗传性疾病不是不能生育，但是生育带来的风险是非常大的。
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再障，即再生障碍性贫血，其发病通常与遗传因素无直接关联，因此一般不会直接遗传给下一代，患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障，例如范可尼贫血，确实具有遗传倾向，但在所有再障患者中，这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性，其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样，包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境，进而导致造血功能衰竭
