Rubinstein-Tavbi综合征发病机理尚不明确。遗传方式可能是常染色体隐性遗传，也可能是外显率变异的常染色体显性遗传，但也不能除外是染色体亚显微的缺失而造成的可能性。该病发病率极低。该综合征临床表现为矮小、生长均迟滞和智力低下。患上该综合征的少部分患者会出现隐睾、肺动脉狭窄、先无性心脏病和肾畸形等。
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药物治疗，使用糖皮质激素和免疫抑制剂减轻肾脏炎症，控制高血压、血糖和血脂。生活方式调整，低盐低脂饮食，适量运动，避免剧烈运动，减轻肾脏负担。定期监测，定期检查尿蛋白、血压、血糖和血脂，及时调整治疗方案。
干涩刺痛，干眼症常见表现为眼睛干涩或刺痛，因泪液不足导致润滑不足。视力模糊，泪液分布不均导致光线折射异常，患者可能经历视力模糊。其他症状，干眼症可能伴有眼睛疲劳、对光敏感及夜间视力下降等症状。
