Lesch-Nyhan氏综合征

什么是Lesch-Nyhan氏综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是Lesch-Nyhan氏综合征?

又称为自毁综合征,属于伴X染色体隐性连锁遗传病。该病只见于男性,但女性可以是携带者。该综合征患者智力低下,有特征性的强迫性的自身毁伤行为。患者出生时完全正常,但是从3-4个月后会出现发育停滞,呕吐。随之运动能力开始退化甚至丧失。痛风性关节是该综合征常见病状之一,患该病会并发不同类型的先天性畸形。

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杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

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干燥综合征如果病情较轻,一般对寿命影响较小,但如果病情较严重,会影响患者寿命。1.病情较轻:出现口干、眼干等局部症状,通过人工泪液、改善口腔卫生及免疫调节治疗,可维持正常生活。2.病情较严重:如累及肺、肾、神经系统等重要脏器,引发肺间质纤维化、肾功能不全、神经病变等严重并发症,且未及时有效控制时,会显著增加死亡风险,影响患者寿命。总的来说,干燥综合征是否影响寿命取决于病情轻重与治疗情况。轻度患者经规范治疗,寿命基本不受影响;重症且治疗不当者,因重要脏器并发症,寿命会被缩短

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