β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症

什么是β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症?

  • 发病部位:肾及泌尿
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:呕吐、发育缓慢
  • 注意事项:
什么是β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症?

β-甲基巴豆酰甘氨酸尿症是一种由于β-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶的遗传缺陷,使亮氨酸分解途径的第四步出现变化,导致β-甲基巴豆酰基辅酶A不能转化为β-甲基-戊烯二酰辅酶A,β-甲基巴豆酰基辅酶A与甘氨酸化合,以β-甲基巴豆酰甘氨酸的形式排泄于尿中,一部分转化为β-羟基异戊酸而由尿排出的常染色体隐性遗传病。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

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