孟德尔遗传病

什么是孟德尔遗传病?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是孟德尔遗传病?

孟德尔遗传病是指由于一对等位基因突变而引起的单基因遗传病,其遗传符合孟德尔定律,是孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则,包括分离定律、自由组合规律、显性原则。该病染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,治疗主要为对症治疗。

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杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

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