嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码三聚体蛋白的基因缺陷，造成三聚体蛋白缺乏，对早期T细胞和B细胞有毒性作用，使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞缺陷，称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。目前尚无特效治疗方法。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染，可伴有自身免疫性疾病。禁止活疫苗接种，避免发生严重反应。
张惠杰 主任医师
擅长： 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...
电话：020-81332199
地址：广州市沿江西路107号
电话：01088326666
地址：北京市西城区西直门南大街11号
电话：01083572211
地址：西什库大街8号
地址：朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)
地址：上海市徐汇区宜山路600号(总院);上海市浦东新区南汇新城 环湖西三路222号（东院）
地址：天津市和平区鞍山道154号
无统一标准，目前临床上没有明确的胆囊腺肌症必须手术的大小数值，是否需要手术需综合评估。手术三看点，是否手术主要看有无症状、是否怀疑恶变以及病变是否持续增大，单纯腺肌症通常无需手术。定期随访，即便无需手术，也应遵医嘱定期复查超声，观察病灶变化，及时调整处理方案。
正常水平，胆碱酯酶正常范围5000-12000，12500无需治疗。异常原因，异常可能与肝疾病、神经肌肉病、营养不良有关。治疗建议，治疗需针对具体原因，改善饮食或药物治疗。
