嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症

什么是嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力低下
  • 注意事项:
什么是嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症?

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上编码三聚体蛋白的基因缺陷,造成三聚体蛋白缺乏,对早期T细胞和B细胞有毒性作用,使之发育停滞于pro-T/pro-B阶段,导致T细胞和B细胞缺陷,称为嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症。目前尚无特效治疗方法。嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症患者易反复发生病毒、细菌和真菌感染,可伴有自身免疫性疾病。禁止活疫苗接种,避免发生严重反应。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学孙逸仙纪念医院
中山大学孙逸仙纪念医院

电话:020-81332199

地址:广州市沿江西路107号

北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

中日友好医院
中日友好医院

电话:010-84205566(总机...

地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)

上海市第六人民医院
上海市第六人民医院

电话:021-64369181(总机...

地址:上海市徐汇区宜山路600号(总院);上海市浦东新区南汇新城 环湖西三路222号(东院)

天津医科大学总医院
天津医科大学总医院

电话:022-60362255(总机...

地址:天津市和平区鞍山道154号

疾病相关 更多»
呼吸暂停综合症怎么治疗方法

呼吸暂停综合症一般可以通过适当锻炼、调整饮食、佩戴口腔矫正器、口服药物、手术治疗等方式改善。1.适当锻炼:适当到户外做一些体育运动,比如慢跑、跳绳、打羽毛球等,能够增强体质,有效缓解不适症状。2.调整饮食:平时饮食以清淡为主,可以多吃一些富含蛋白质和维生素的食物,比如鸡蛋、瘦肉、苹果等,避免食用辛辣、刺激性食物,比如辣椒、洋葱等,以免导致病情加重。3.佩戴口腔矫正器:如果是由于下颌后缩引起的,可以到医院佩戴口腔矫正器,扩大气管,有效改善不适症状

刘传 副主任医师
眩晕症最好的解决方法

眩晕症主要是患者对空间定位障碍,产生的一种运动性或位置性错觉。通常可以通过注意休息、适当运动、局部按揉、药物治疗、手术治疗等方式改善。1.注意休息:建议养成良好的作息习惯,尽量在夜间11点前入睡,做到早睡早起,保证8小时充足睡眠时间。2.适当运动:可以适当进行户外活动和体育锻炼,比如跳绳、游泳、跑步,可以帮助促进身体血液循环和新陈代谢,有利于缓解眩晕的症状。3.局部按揉:在出现眩晕的症状时,可以适当对头部进行按揉,能够使局部肌肉得到放松,有利于改善病情

吕志勤 主任医师
焦虑症吃什么药效果最好

焦虑症吃氯硝西泮片、盐酸丁螺环酮片、艾司唑仑片、阿普唑仑片、氢溴酸西酞普兰片等药物效果最好。1、氯硝西泮片:这属于一种抗癫痫的药物,能够降低神经元的兴奋性,也可以治疗癫痫、焦虑症等各种疾病。2、盐酸丁螺环酮片:这是一种抗焦虑的药物,能够增加5-HT受体的稳定性,也可以治疗各种原因引起的焦虑症,但是对药物过敏者不可以使用。3、艾司唑仑片:阻滞对网状结构的激活,能起到镇静催眠的效果,在一定程度上还可以治疗焦虑症、抑郁症等疾病

杨乐金 副主任医师
皮肤刷酶的危害

皮肤刷酶的危害一般有过敏反应、皮肤敏感、角质层变薄、色素沉着、细菌感染等,建议及时前往正规医院进行相关检查,积极配合医生治疗。1、过敏反应:如果个人属于过敏性体质,并且对皮肤霜霉存在过敏的情况,可能会见刷煤的过程中出现皮肤瘙痒、红斑、斑块等过敏反应。2、皮肤敏感:如果患者长时间进行皮肤刷眉,可能会对皮肤造成刺激,从而引起皮肤红肿、皮肤紧绷感等症状。3、角质层变薄:频繁进行皮肤刷美,可能会使肌肤酸碱平衡失衡,容易引起皮肤角质层变薄

张文娟 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀