高肌氨酸血症

什么是高肌氨酸血症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:肝脾肿大、智力低下、身材矮小、吞咽困难
  • 注意事项:
什么是高肌氨酸血症?

高肌氨酸血症也叫做肌氨酸血症或肌氨酸脱氢酶缺乏症,是一种由于基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,当机体内肌氨酸脱氢酶缺陷时,病人的血、尿以及脑脊液中肌氨酸就会增高,引发疾病。高肌氨酸血症患者主要的临床表现就是生长发育迟缓,吞咽困难,部分患者还会出现肝脾肿大的表现。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
北京协和医院
北京协和医院

电话:01065296114

地址:北京市东城区帅府园一号(东院);北京市西城区大木仓胡同41号(西院)

中日友好医院
中日友好医院

电话:010-84205566(总机...

地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)

上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院

电话:021-34186000(总机...

地址:总院:上海市瑞金二路197号(永嘉路口);北院:嘉定区嘉定新城中心区(马陆镇)希望路999号;远洋分院:上海市徐汇区淮海中路1174号

天津医科大学总医院
天津医科大学总医院

电话:022-60362255(总机...

地址:天津市和平区鞍山道154号

中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院

电话:0731-89752088/2...

地址:中国湖南长沙市湘雅路87号

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

疾病相关 更多»
韧带拉伤后有后遗症困扰?如何恢复这里有解!

韧带拉伤若处理不当,易留后遗症😟,影响肢体功能与生活。不过,通过科学方法,能有效改善,最大程度恢复。下面为大家介绍韧带拉伤后遗症的恢复办法。1.物理治疗:物理治疗可有效缓解症状🧐。热敷能扩张局部血管,促进血液循环,减轻疼痛与肿胀。用热毛巾或热水袋,每次15-20分钟,每天3-4次,注意温度别烫伤皮肤🔥。按摩需专业人员操作,通过手法放松肌肉、改善循环、减轻粘连,力度适中,从轻到重,每周2-3次💆

相大勇 副主任医师
脑供血不足?中成药轻松应对

脑供血不足是比较常见的情况,💫平时感到头晕、容易疲惫,甚至偶尔眼前发黑,这些都可能是脑供血不足发出的信号。很多人都想知道,吃什么中成药能改善这个情况呢?其实,脑供血不足原因多样,不同原因适用的药物也不同,👩‍⚕️具体如下。一、血管狭窄原因:如果是血管狭窄阻碍血液流向大脑,引起的脑供血不足🧪。药物:用活血化瘀类中成药,比如复方丹参片等药物。功效:此药物具有活血祛瘀、通脉活络的作用,可增加脑血流量,改善脑部血液循环。二、气血亏虚原因:对于身体气血不足,无法为大脑提供充足养分导致的脑供血不足

邓杲 副主任医师
注意!胫骨远端骨折患者,别忽视这些后遗症风险

胫骨远端骨折是较为常见的创伤,许多患者在治疗后担心会留下后遗症😟。事实上,尽管医疗技术不断进步,但由于胫骨远端的特殊解剖结构与功能,仍可能出现一些后遗症。了解这些后遗症,有助于患者提前做好应对准备,更好地进行康复。下面就为大家详细介绍。1.创伤性关节炎:胫骨远端骨折若累及关节面,即使经治疗,关节面也可能难以完全恢复平整。日后关节活动时,关节软骨受力不均,磨损加剧。患者会感到踝关节疼痛,尤其在长时间行走、上下楼梯或负重时疼痛加重,还可能伴有关节肿胀、活动受限,严重影响踝关节正常功能与生活质量

陈伯健 副主任医师
晚期肝癌很可怕!这些并发症你必须知道!

肝癌一直是让人谈之色变的疾病,到了晚期,更是危机四伏😱。除了癌症本身带来的痛苦,还会引发一系列严重的并发症。今天就来给大家讲讲晚期肝癌最常见的那些并发症,提高警惕,守护健康!1️⃣肝性脑病🧠晚期肝癌会导致电解质紊乱,容易引发肝性脑病。想象一下,原本清醒的头脑突然变得烦躁,甚至陷入昏迷,这是多么可怕的一种状况。这就是肝性脑病带来的直接影响。2️⃣上消化道出血🩸肝癌会导致门静脉高压,使得食道胃底静脉变得异常脆弱,容易破裂出血。你可能会感到乏力,甚至出现呕血和黑便的现象

文君 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀