高肌氨酸血症

什么是高肌氨酸血症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:肝脾肿大、智力低下、身材矮小、吞咽困难
  • 注意事项:
什么是高肌氨酸血症?

高肌氨酸血症也叫做肌氨酸血症或肌氨酸脱氢酶缺乏症,是一种由于基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病,当机体内肌氨酸脱氢酶缺陷时,病人的血、尿以及脑脊液中肌氨酸就会增高,引发疾病。高肌氨酸血症患者主要的临床表现就是生长发育迟缓,吞咽困难,部分患者还会出现肝脾肿大的表现。

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