遗传诊断是指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查并结合遗传学进行分析，确认患者是否患有某种遗传病，并判断遗传方式和遗传规律。遗传诊断是一种比较复杂的工作，对遗传病的诊断，除了要了解病史、症状、体征外，还要应用遗传学的诊断手段，进行细胞水平染色体的检查，生化水平的酶和蛋白质分析以及分子水平的基因诊断。
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上周一位30多岁的男性因为高度近视的问题来到门诊就诊，他说最近他的宝宝快要出生了，但是听说高度近视可能会遗传，他现在非常担心宝宝出生后会遗传他的高度近视😕，并向我询问高度近视的遗传概率有多大？首先我对这位患者进行安抚，并根据他提出的问题做出了以下回答：高度近视一般指的是大于600度以上的近视🤓，如果父母双方都患有高度近视，那么遗传概率大概在50%以上，如果只是父母中有一个人是高度近视，那么遗传概率会有所下降，大概在20%左右。但也不是每一个孩子都会遗传父母的高度近视的，所以不要过多担心🤗
前几天，一对挺担心的爸妈👪带着他们的小宝贝来到医院。他们跟我说，宝宝最近好像老睡觉，吃奶也没以前那么有力气了。我仔细问了问，又给宝宝检查了下，告诉他们，宝宝可能是低血糖了。他们一听有点懵，想知道低血糖到底怎么诊断出来的。我耐心地跟他们讲：新生儿低血糖诊断标准一般是血糖浓度低于2.2mmol/L。因为小宝宝👶的大脑还在长，特别需要糖来帮忙，所以低血糖可能会影响到他们的大脑发育。要判断宝宝是不是低血糖，主要就是看他血里的葡萄糖有多少
