脆性X染色体综合征

什么是脆性X染色体综合征?

  • 发病部位:泌尿生殖
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:智力低下、发育缓慢
  • 注意事项:
什么是脆性X染色体综合征?

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传疾病,主要是由于细胞中X染色体的末端在特殊培养基中经诱变剂作用引起的疾病。一般男性患者比较常见并且症状较重,主要表现为智力低下、睾丸增大、出现特殊面容以及语言行为障碍等,女性患者症状比较轻,仅表现为轻度的智力低下。

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杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

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