瑞特综合征

什么是瑞特综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:神经内科
  • 检查项目:
  • 典型症状:皮疹、发热
  • 注意事项:
什么是瑞特综合征?

瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经系统疾病,一般为显性遗传,好发于女童。其发生率约为1/10,000~1/23,000。据医学报告,此病是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。临床表现为患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。一般患病女童在18个月后才表现出明显的症状。

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陆正齐

陆正齐 主任医师

中山大学附属第三医院 神经内科

擅长: 脑血管病、脱髓鞘疾病、中枢神经系统感染、头痛、帕金森病和痴呆等。

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南方医科大学南方医院
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孕妇观察48小时可以排除李斯特菌吗

孕妇接触李斯特菌后,仅通过48小时观察无法完全排除感染风险。李斯特菌感染的潜伏期差异较大,短则数天,长可达数周,且感染后的临床表现与个体免疫状态密切相关,需结合暴露史、症状及实验室检查综合判断。李斯特菌是一种兼性厌氧菌,可通过摄入污染食物感染人体,如未煮熟的肉类、生乳制品、冷藏即食食品等。孕妇因孕期免疫系统调整,对李斯特菌易感性增加,但感染后潜伏期个体差异显著。部分感染者可能在接触后2-3天出现轻微流感样症状,如发热、乏力、肌肉酸痛

马静 副主任医师
孟鲁司特一般几天脱敏

孟鲁司特一般在2~4天开始发挥抗过敏作用,但症状完全消失,即“脱敏”的时间因病情、个体差异等因素而异,无法一概而论。作为白三烯受体拮抗剂,孟鲁司特主要用于哮喘、过敏性鼻炎等疾病,通过抑制炎症介质释放减轻过敏症状。口服后药物在体内吸收迅速,通常2小时左右达到血药浓度峰值,进而发挥抗炎抗过敏效果,哮喘或慢性阻塞性肺疾病患者可能更快感受到疗效。不过,其见效时间受多种因素影响,其中包括个体差异、病情严重程度、是否联合其他药物等均可能改变起效速度。症状较轻者,可能在用药2~4天内明显改善

陈丽 副主任医师
干燥综合征会影响寿命吗

干燥综合征如果病情较轻,一般对寿命影响较小,但如果病情较严重,会影响患者寿命。1.病情较轻:出现口干、眼干等局部症状,通过人工泪液、改善口腔卫生及免疫调节治疗,可维持正常生活。2.病情较严重:如累及肺、肾、神经系统等重要脏器,引发肺间质纤维化、肾功能不全、神经病变等严重并发症,且未及时有效控制时,会显著增加死亡风险,影响患者寿命。总的来说,干燥综合征是否影响寿命取决于病情轻重与治疗情况。轻度患者经规范治疗,寿命基本不受影响;重症且治疗不当者,因重要脏器并发症,寿命会被缩短

于清宏 主任医师
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