17α-羟化酶缺乏

什么是17α-羟化酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是17α-羟化酶缺乏?

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷所导致的,其中17α-羟化酶缺陷症是因编码该酶的CYP17基因发生突变所引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,属于CAH的一种,但在临床上比较少见。临床主要表现为高血压、低血钾、碱中毒及性发育缺陷。

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张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

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y谷氨酰酶299严重吗

若γ-谷氨酰酶299U/L合并黄疸、腹痛、肝功能异常或长期饮酒、药物史,通常提示严重肝胆损伤;若为短期波动且无其他症状,可能相对不严重,但仍需警惕。γ-谷氨酰酶299U/L严重的情况多见于持续或进行性肝胆疾病。例如长期大量饮酒导致的酒精性肝炎、药物性肝损伤、胆道梗阻或病毒性肝炎,此时γ-谷氨酰酶升高常伴随转氨酶、胆红素升高或碱性磷酸酶同步升高,提示肝细胞或胆道系统严重受损,若未及时干预可能发展为肝硬化或肝功能衰竭

涂鸣汉 副主任医师
17个月宝宝身高体重标准

17个月宝宝身高体重标准因性别略有差异,一般男宝身高约76.5-82.8厘米、体重约9.7-12.3公斤,女宝身高约74.8-81.2厘米、体重约9.1-11.8公斤,这是基于儿童生长曲线的参考范围。儿童生长发育标准通常基于世界卫生组织或国内儿童生长曲线制定,17个月宝宝的身高体重受遗传、营养、睡眠等多因素影响,存在个体差异。男宝和女宝的生长数据因生理特点略有不同,上述数值是多数宝宝的正常范围,只要孩子的生长曲线在3%-97%区间内稳步上升,且无其他异常表现,一般属于正常

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丙氨酸氨基转移酶偏高80严重吗

丙氨酸氨基转移酶偏高至80U/L一般不严重,多数情况下与短期、可逆的生理或轻症病理因素相关,通过调整生活方式或简单干预可恢复,但需结合具体表现判断是否需进一步检查。丙氨酸氨基转移酶80U/L不严重,主要因其升高幅度未达急性肝损伤的典型范围。常见原因包括:检测前熬夜、剧烈运动、饮酒或高脂饮食,这些行为会短暂增加肝脏代谢负担,导致酶释放入血;轻度脂肪肝,因肝细胞内脂肪堆积引发轻微炎症,但尚未造成肝纤维化;服用某些药物的初期,肝脏需适应药物代谢,可能出现一过性酶升高,通常停药或减量后即可恢复

涂鸣汉 副主任医师
半胱氨酸17要不要吃药

同型半胱氨酸17μmol/L是否需要吃药不能一概而论,轻度升高时通常无需立即用药,可通过生活方式调整改善;若持续升高或合并其他疾病风险,则需在医生指导下用药治疗。同型半胱氨酸正常值范围为5-15μmol/L,17μmol/L属于轻度升高(15-30μmol/L为轻度升高区间)。若为单纯轻度升高,无高血压、糖尿病等基础疾病,且未出现头晕、乏力等症状,通常无需立即用药

付志强 副主任医师
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