18-三体综合征

什么是18-三体综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:阴蒂肥大、痴呆面容
  • 注意事项:
什么是18-三体综合征?

18-三体综合征也被叫做爱得华斯综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿死亡率高,寿命短,生后不久即死亡,即使存活下来也会有严重的智力障碍。起源于18号染色体三体,是因减数分裂时染色体不分离所造成的。全部细胞整条18号染色体三体型占大多数,嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体占少数。

什么是18-三体风险度 更多»

18-三体风大险度多数是可能出现了胚胎发育畸形。在怀孕过程当中检查出18-三体风大险度一直在到医院进行羊水穿刺检查,这样就能明确出胎儿是否存在有畸形。经过一系列检查后胎儿出现了异常应急机制,在医生指导下进行终止妊娠,否则很可能会出现不良状况。女性在进行唐氏筛查时最好选择正规三甲医院,而且要空腹8小时左右,避免结果出现误差。

相关医生 更多»
杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

擅长: 婚前孕前检查与指导、复发性流产的诊治、孕期用药咨询、孕期保健,常见遗传病咨询、各...

相关医院 更多»
上海交通大学医学院附属仁济医院
上海交通大学医学院附属仁济医院

电话:021587523450215...

地址:上海市东方路1630号(东),上海市山东中路145号(西)

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

江苏省人民医院
江苏省人民医院

电话:医院本部总机025-83718...

地址:本部:南京市广州路300号;妇幼分院:南京市江东北路368号;二院院区(城北分院):南京市钟阜路1-1号;医大分部:南京市鼓楼区永庆村16号

南京大学医学院附属鼓楼医院
南京大学医学院附属鼓楼医院

电话:025-83106666(总机...

地址:本院:南京市中山路321号;北院:南京市中山北路53号;江北院区:南京市江北新区浦珠中路359号

山东大学附属生殖医院
山东大学附属生殖医院

电话:0531-87909000(咨...

地址:山东省济南市经六路157号

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

疾病相关 更多»
三尖瓣轻度返流是啥意思

三尖瓣轻度返流是指心脏收缩时少量血液从右心室逆向流回右心房的心脏瓣膜改变,属于常见的心脏超声检查发现。这种程度的返流在健康人群中的检出率可达70%,通常不引起明显血流动力学改变,多数情况下属于生理性改变。从心脏解剖和病理生理角度分析,三尖瓣由前瓣、后瓣和隔瓣三个瓣叶组成,其正常闭合依赖瓣环、腱索和乳头肌的协调作用。轻度返流的发生机制主要包括:瓣环生理性扩张、瓣叶轻微增厚或闭合不全等。超声心动图诊断标准为返流束面积小于5cm²,右心房和右心室大小正常,肺动脉压力在正常范围

李晋新 主任医师
扁桃体化脓一般3天好吗

扁桃体化脓一般3天难以完全康复,具体恢复时间需结合病情严重程度、治疗及时性及个体免疫力综合判断。若扁桃体化脓范围较小、炎症较轻,且患者自身抵抗力较强,在及时使用敏感抗生素并配合局部治疗的情况下,症状可能在3-5天内有所缓解,如咽痛减轻、发热消退,但完全恢复通常需要7-10天。若化脓范围大、脓性分泌物多,或出现扁桃体周围脓肿等并发症,恢复时间会延长至10-14天甚至更久。此外,个体免疫力差异也会影响恢复速度,免疫力较强者可能7-10天炎症得到有效控制,而免疫力较弱者可能需要2-3周

杨海弟 主任医师
梨状肌综合征是单侧还是双侧

梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)

许树才 主任医师
餐后三小时血糖正常值范围

餐后三小时血糖正常值范围通常应接近空腹血糖水平,即3.9-6.1mmol/L。这一数值反映进食后血糖逐渐回落至基础状态的过程,是评估糖代谢功能的重要参考指标。餐后血糖的动态变化与食物消化吸收、胰岛素分泌及组织对葡萄糖的利用密切相关。正常情况下,进食后血糖在30-60分钟达峰,随后胰岛素分泌增加促进葡萄糖进入细胞被利用或转化为糖原储存,血糖水平逐步下降

邓春颖 主任医师
相关检查 更多»
羊膜腔穿刺术
羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术(羊水穿刺),常孕妇及产科医生们被简单通俗地称为“羊穿

早期唐氏筛查
早期唐氏筛查

早期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠早期对以唐氏综合征为代表的非整倍体

中期唐氏筛查
中期唐氏筛查

中期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠中期对以唐氏综合征为代表的非整倍体

绒毛穿刺术
绒毛穿刺术

绒毛穿刺取样(CVS)是在超声引导下抽取绒毛组织的有创穿刺术,也是

无创产前筛查
无创产前筛查

无创产前筛查(NIPT)也称为无创产前DNA检测,孕妇及产科医生在