18-三体综合征

什么是18-三体综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:阴蒂肥大、痴呆面容
  • 注意事项:
什么是18-三体综合征?

18-三体综合征也被叫做爱得华斯综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿死亡率高,寿命短,生后不久即死亡,即使存活下来也会有严重的智力障碍。起源于18号染色体三体,是因减数分裂时染色体不分离所造成的。全部细胞整条18号染色体三体型占大多数,嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体占少数。

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18-三体风大险度多数是可能出现了胚胎发育畸形。在怀孕过程当中检查出18-三体风大险度一直在到医院进行羊水穿刺检查,这样就能明确出胎儿是否存在有畸形。经过一系列检查后胎儿出现了异常应急机制,在医生指导下进行终止妊娠,否则很可能会出现不良状况。女性在进行唐氏筛查时最好选择正规三甲医院,而且要空腹8小时左右,避免结果出现误差。

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杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

擅长: 婚前孕前检查与指导、复发性流产的诊治、孕期用药咨询、孕期保健,常见遗传病咨询、各...

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地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

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地址:本部:南京市广州路300号;妇幼分院:南京市江东北路368号;二院院区(城北分院):南京市钟阜路1-1号;医大分部:南京市鼓楼区永庆村16号

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