21-三体综合征

什么是21-三体综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是21-三体综合征?

21-三体综合征,顾名思义是由于多了一条21号染色体而导致的。本病又可以被称先天愚型,60%患儿在胎内早期即流产,即使存活,存活者也有明显的智力落后、生长发育障碍、特殊面容和多发畸形。据证实,本病发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,可分为三种类型即三体、易位及嵌合。高龄孕妇、卵子老化容易导致染色体不分离。

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21-三体综合症是什么
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21-三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征,是人染色体多了一条21号染色体导致的疾病。60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。怀孕15~20周需要做唐氏筛查。如唐氏筛查低风险,可继续妊娠。如唐氏筛查临界风险,需要做无创DNA检查。如唐氏筛查高风险,需要做羊水穿刺检查,明确是否是21-三体综合征。

相关解析
张延新 副主任医师

产科 枣庄市妇幼保健院

21-三体风险度是什么?

报告中21三体的风险更高,事实上,这份报告本身并没有什么意义,这些是计算值,不同于每个实验室,因为每个实验室的参考值不同,应该进行羊水穿刺以消除21三体,因为21三体综合征随着孕妇年龄的增长而增加,可以通过膜穿刺术来排除21三体,建议尽快去医院做检查。

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杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

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