8-三体综合征

什么是8-三体综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:关节僵直
  • 注意事项:
什么是8-三体综合征?

因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。

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杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

擅长: 婚前孕前检查与指导、复发性流产的诊治、孕期用药咨询、孕期保健,常见遗传病咨询、各...

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