8-三体综合征

什么是8-三体综合征?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:遗传病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:关节僵直
  • 注意事项:
什么是8-三体综合征?

因均为新发突变的嵌合型,8-三体综合征的表型变异很大,有的患者严重畸形,而有的患者却能接近正常,主要好发于男性。其临床症状为头略大,额高突,眼距宽,睑下垂,斜视。鼻宽而上翻,上唇长,下唇厚且外翻。本病诊断较为困难,化验可见谷甘胱肽还原酶话性升高。须核型分析确诊。

相关医生 更多»
杜丽

杜丽 副主任医师

广东省妇幼保健院 医学遗传中心

擅长: 婚前孕前检查与指导、复发性流产的诊治、孕期用药咨询、孕期保健,常见遗传病咨询、各...

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

上海交通大学医学院附属仁济医院
上海交通大学医学院附属仁济医院

电话:021587523450215...

地址:上海市东方路1630号(东),上海市山东中路145号(西)

江苏省人民医院
江苏省人民医院

电话:医院本部总机025-83718...

地址:本部:南京市广州路300号;妇幼分院:南京市江东北路368号;二院院区(城北分院):南京市钟阜路1-1号;医大分部:南京市鼓楼区永庆村16号

南京大学医学院附属鼓楼医院
南京大学医学院附属鼓楼医院

电话:025-83106666(总机...

地址:本院:南京市中山路321号;北院:南京市中山北路53号;江北院区:南京市江北新区浦珠中路359号

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

重庆市妇幼保健院
重庆市妇幼保健院

电话:023-63702844,63...

地址:七星岗院区:重庆市渝中区七星岗金汤街64号,冉家坝院区:重庆市渝北区龙山路120号

疾病相关 更多»
地屈孕酮一定要隔8小时

地屈孕酮通常建议间隔8小时服用,但具体需严格遵循医嘱或药品说明书,并非所有情况都必须绝对固定8小时,需根据用药目的和个体情况调整。地屈孕酮是孕激素类药物,通过维持体内稳定的血药浓度发挥治疗作用。若间隔时间过长,可能导致血药浓度波动,影响疗效;若间隔过短,可能增加药物蓄积风险。多数情况下,医生会建议间隔8小时左右服用,以平衡药效稳定性和用药便利性,但具体方案需结合病情和药物剂型决定。若漏服一次,发现后应尽快补服(若接近下次服药时间则跳过,避免双倍剂量)

马静 副主任医师
三尖瓣轻度返流是啥意思

三尖瓣轻度返流是指心脏收缩时少量血液从右心室逆向流回右心房的心脏瓣膜改变,属于常见的心脏超声检查发现。这种程度的返流在健康人群中的检出率可达70%,通常不引起明显血流动力学改变,多数情况下属于生理性改变。从心脏解剖和病理生理角度分析,三尖瓣由前瓣、后瓣和隔瓣三个瓣叶组成,其正常闭合依赖瓣环、腱索和乳头肌的协调作用。轻度返流的发生机制主要包括:瓣环生理性扩张、瓣叶轻微增厚或闭合不全等。超声心动图诊断标准为返流束面积小于5cm²,右心房和右心室大小正常,肺动脉压力在正常范围

李晋新 主任医师
扁桃体化脓一般3天好吗

扁桃体化脓一般3天难以完全康复,具体恢复时间需结合病情严重程度、治疗及时性及个体免疫力综合判断。若扁桃体化脓范围较小、炎症较轻,且患者自身抵抗力较强,在及时使用敏感抗生素并配合局部治疗的情况下,症状可能在3-5天内有所缓解,如咽痛减轻、发热消退,但完全恢复通常需要7-10天。若化脓范围大、脓性分泌物多,或出现扁桃体周围脓肿等并发症,恢复时间会延长至10-14天甚至更久。此外,个体免疫力差异也会影响恢复速度,免疫力较强者可能7-10天炎症得到有效控制,而免疫力较弱者可能需要2-3周

杨海弟 主任医师
梨状肌综合征是单侧还是双侧

梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)

许树才 主任医师
相关检查 更多»
羊膜腔穿刺术
羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术(羊水穿刺),常孕妇及产科医生们被简单通俗地称为“羊穿

绒毛穿刺术
绒毛穿刺术

绒毛穿刺取样(CVS)是在超声引导下抽取绒毛组织的有创穿刺术,也是

无创产前筛查
无创产前筛查

无创产前筛查(NIPT)也称为无创产前DNA检测,孕妇及产科医生在