高离氨基酸血症

什么是高离氨基酸血症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是高离氨基酸血症?

高离氨基酸血症为一种遗传代谢障碍疾病,遗传模式为一体染色体隐性遗传模式,临床症状表现为临床症状包括智力迟钝,周期性的呕吐,肌肉张力低下,嗜睡,腹泻以及发展迟缓。双功能蛋白2 -氨基半醛酶酵素的缺乏是造成本病的主要原因,此酵素为离氨酸递解时的主要途径中的第一个酵素,在临床上可将本病分为两种类型。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

北京大学第一医院
北京大学第一医院

电话:01083572211

地址:西什库大街8号

北京大学第三医院
北京大学第三医院

电话:010-82266699(总机...

地址:北京市海淀区花园北路49号(本院);北京市海淀区大有庄100号(党校院区);北京市海淀区西三旗育新花园小区(第二门诊部);北京市海淀区中关村大街29号(海淀院区)

上海市第六人民医院
上海市第六人民医院

电话:021-64369181(总机...

地址:上海市徐汇区宜山路600号(总院);上海市浦东新区南汇新城 环湖西三路222号(东院)

中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院

电话:0731-89752088/2...

地址:中国湖南长沙市湘雅路87号

中国医科大学附属第一医院
中国医科大学附属第一医院

电话:024-961200(总机),...

地址:沈阳和平区南京街155号

疾病相关 更多»
乳糜血算不算是大病

乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险

徐文明 副主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
毛周角化症可以自愈吗

毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生

胡云峰 副主任医师
氨甲环酸湿敷可以祛斑吗

氨甲环酸湿敷在医生指导下可辅助祛斑,尤其对黄褐斑、炎症后色素沉着等有一定改善作用,但需严格遵循用药规范并注意潜在风险。氨甲环酸作为纤维蛋白溶解酶抑制剂,其祛斑机制主要基于三方面:一是通过抑制酪氨酸酶活性减少黑色素合成,从源头阻断色斑形成;二是发挥抗纤溶作用,降低紫外线诱导的色素沉着风险;三是具备抗炎特性,可改善红血丝、玫瑰痤疮等伴随的色素问题。临床研究表明,外用3%-5%浓度的氨甲环酸溶液湿敷,其祛斑效果与氢醌相当,但刺激性更低,尤其适合敏感肌人群

刘仲荣 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀