诊断
根据病史、家族史,以及临床表现、影像学检查、实验室检查及基因检测即可做出判断。同时还需要和继发性免疫缺陷病等进行鉴别。
鉴别诊断
1、继发性免疫缺陷病
继发性免疫缺陷病是继发于重症感染、某些理化因素、营养障碍等,临床表现主要为反复感染,多为暂时性,致病因素消除后多可恢复正常。而本病为遗传性,致病因素消除后仍不可恢复正常,且基因检测可发现存在基因突变。
2、淋巴瘤
原发性免疫缺陷病患者会出现淋巴瘤,从而表现出淋巴瘤的相关症状,但是本病患者一般具有家族史,且常伴有反复的感染情况,通过基因检测可辅助鉴别。
3、自身免疫病
原发性免疫缺陷病患者会出现自身免疫病,具有对应疾病的特征性症状表现,但是原发性免疫缺陷病患者往往存在反复发作的感染,儿童期即可发病,有原发性免疫缺陷家族史,也可以通过基因检测鉴别。
根据免疫缺陷特点分类
1、特异性免疫缺陷病
(1)抗体缺陷病:包括X连锁无丙种球蛋白血症、常见变异型免疫缺陷病、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、选择性IgA缺陷、选择性IgM缺陷和选择性IgG亚类缺陷(伴有或不伴有IgA缺陷);
(2)细胞免疫缺陷病:包括先天性胸腺发育不全症(DiGeorge综合征)和嘌呤核苷磷酸化酶缺陷(Nezelof综合征);
(3)抗体和细胞联合免疫缺陷病:包括严重联合免疫缺陷病、共济失调-毛细血管扩张症和伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病(Wiskott-Aldrich综合征)。
2、
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血清免疫球蛋白M(IgM)主要用于进行M蛋白的初筛,尤其是协助诊断