溶酶体酶缺陷

什么是溶酶体酶缺陷?

  • 发病部位:免疫器官
  • 常见病因:
  • 挂号科室:内分泌科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是溶酶体酶缺陷?

溶酶体酶缺陷主要是因为酶缺失或酶结构缺陷,致使细胞中相应的底物无法降解而贮存堆积在次级溶酶体中,造成细胞代谢障碍。临床主要表现为氨基酸尿症、肠鸣、多囊卵巢、21-羟化酶缺陷症、腹泻、腹胀、海藻糖酶缺乏、溶酶体酶缺陷、糖尿、脱水、细胞色素C氧化酶缺乏症、先天性乳糖酶缺乏等症状。

相关医生 更多»
张惠杰

张惠杰 主任医师

南方医科大学南方医院 内分泌科

擅长: 糖尿病、内分泌性高血压、肾上腺疾病、垂体性腺相关疾病、糖尿病慢性并发症、肥胖脂肪...

相关医院 更多»
北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

四川大学华西医院
四川大学华西医院

电话:02885551331

地址:成都市武侯区国学巷37号

中日友好医院
中日友好医院

电话:010-84205566(总机...

地址:朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)

上海市第六人民医院
上海市第六人民医院

电话:021-64369181(总机...

地址:上海市徐汇区宜山路600号(总院);上海市浦东新区南汇新城 环湖西三路222号(东院)

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

疾病相关 更多»
血清淀粉酶升高就是胰腺炎?这些真相你必须知道

血清淀粉酶是诊断胰腺炎的重要指标,但它的升高并不总是意味着胰腺出了问题!多种疾病甚至生理因素都可能干扰结果,盲目恐慌反而影响判断。血清淀粉酶升高≠胰腺炎的情况:🔄其他腹部急症:肠梗阻、消化道穿孔、胆囊炎等均可导致淀粉酶轻度升高。宫外孕破裂时,淀粉酶也可能异常。💊非胰腺疾病干扰:肾功能不全时,淀粉酶排泄受阻,数值会假性升高。唾液腺疾病(如腮腺炎)同样会提升淀粉酶水平。🍽️检测误差与生理波动:抽血前大量饮酒或暴饮暴食可能短暂影响结果。某些药物(如阿片类止痛药)可能干扰检测准确性

任杰 主任医师
心肌酶升高=心肌炎?这个误区很多人都在犯

体检报告上"心肌酶升高"的提示让不少人瞬间紧张起来,第一反应往往是"我是不是得心肌炎了?"。确实,心肌酶指标异常需要引起重视,但这个指标背后的含义可能比我们想象的更为复杂。🧐心肌酶高一定是心肌炎吗?答案是否定的。虽然心肌炎确实会导致心肌酶升高,但临床上很多其他情况也会引起类似变化。心肌酶是一个相对敏感的指标,其升高可能提示心肌损伤,但需要结合其他检查综合判断

黄汉超 主任医师
心肌酶超过这个数,当心心梗找上门!

⚠️体检报告上的心肌酶指标,就像心脏发出的"健康信号灯"。当这些数值异常升高时,可能预示着心肌正在遭受损伤。那么,心肌酶到底高到多少需要警惕心梗呢?🔢关键数值要记牢临床上通常认为:肌钙蛋白(cTn)>0.4ng/mlCK-MB超过正常值上限2倍以上肌红蛋白>70ng/ml这些数值明显升高时,要高度怀疑急性心梗可能。📈动态变化更重要心肌酶数值会随时间变化:心梗后4-6小时开始升高18-24小时达高峰持续升高3-7天单次检测异常需要复查确认

黄汉超 主任医师
揭秘卵圆孔未闭:是先天缺陷还是正常遗留?

卵圆孔是胎儿时期心脏房间隔的一个生理性通道,出生后随着肺循环的建立,大多数人在1岁内会自然闭合。若超过3岁仍未闭合,则称为卵圆孔未闭(PFO)。从严格意义上讲,卵圆孔未闭不属于典型的先天性心脏病。它更应被视作一种常见的先天性心脏发育遗留现象。其本身不直接导致心脏内血流动力学的紊乱,因此绝大多数PFO患者无任何症状,预后良好。然而,当存在某些特定条件时,PFO可能成为潜在的健康隐患。它可能为静脉系统的血栓等物质提供“反常栓塞”的通道,使其进入体循环,从而与隐源性脑卒中、偏头痛等疾病相关联

刘云奇 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀