家族性地中海热是由基因突变所致的,由于该病在国内罕见,且中国人所见的基因突变位点的致病性存在很大的争议,发病机制还需要更进一步的研究。
基本病因
1、家族性地中海热(FMF)是由基因突变所致,1992年首次确认FMF的致病基因MEFV位于染色体16p13.3。该基因突变会导致某种具有抑制炎症复合体作用的蛋白减少,从而引起患者产生一系列炎症反应。
2、该病被认为是常染色体隐性遗传(与性别无关),即父母都是致病基因的携带者(而不患病),然后将自己的致病基因遗传给后代,当后代中有一人同时接受了来自父母双方的致病基因,其就会发病,但是最近研究发现部分患者只遗传了一个致病基因而发病了。
3、国外报道的最常见致病位点及其致病性明确,中国人所常见的几个突变位点的致病性存在很大争议。
诱发因素
FMF的发作也常有一些触发因素作为诱因,包括寒冷、高脂饮食、剧烈运动、外科手术、感染(如幽门螺杆菌感染)、情绪应激、化疗药中的顺铂及月经等。
鼻流清涕多见于风寒感冒。中医认为,风寒之邪侵袭人体肌表,肺气失宣,津液凝滞,导致鼻窍不通,出现流清涕症状,同时常伴有怕冷、轻度发热、头痛、无汗等表现。不过,鼻流清涕也可能由其他原因引起,需综合判断。风寒感冒初期,人体卫阳被遏,正邪交争,表现为恶寒重、发热轻。此时,鼻腔黏膜受风寒刺激,分泌物增多且质地清稀,像清水一样。治疗上以辛温解表为主,可选用感冒清热颗粒、正柴胡饮颗粒等中成药,或饮用生姜红糖水,帮助驱散体内风寒之邪。但鼻流清涕并非风寒感冒所特有
干咳无痰多是肺热所致。中医认为,当外邪侵袭或体内阳热过盛,肺内蕴热,炼液为痰,壅塞气道,肺气失于宣降,就容易引发干咳无痰的症状,同时还伴有一系列热证表现。肺热引发的干咳,往往咳嗽声音较为高亢、剧烈,且频率较高。患者常伴有咽喉肿痛,这是因为肺经与咽喉相通,肺热上炎,熏灼咽喉;口鼻干燥也是典型症状,热邪易耗伤津液,导致口鼻黏膜失去滋润;此外,还可能出现发热、流黄涕、舌苔黄腻等表现。部分患者由于肺热炽盛,灼伤肺络,甚至会出现痰中带血的情况。针对肺热引起的干咳无痰,治疗上应以清热宣肺、止咳化痰为主