家族性地中海热是一种需要综合诊断的疾病，医生会仔细询问患者的家族史，同时结合相应的临床表现、实验室检查结果及基因检查做出诊断。部分患者可能需要进行秋水仙碱治疗协助诊断。

诊断依据

目前FMF的诊断依靠临床诊断。

1、成人多使用Tel Hashomer标准：符合以下2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，方可诊断FMF。

（1）主要标准：反复发热伴浆膜炎、继发性AA型淀粉样变、秋水仙碱治疗有效。

（2）次要标准：单纯反复发热、丹毒样红斑。

2、儿童常用2009年Yalçinkaya提出的诊断标准：符合以下4项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断FMF。其中①～④需满足持续6～72小时，发作3次以上。

（1）发热，腋下体温＞38℃

（2）腹痛

（3）咽痛

（4）滑膜炎3、其他在非FＭF好发地区，患者临床症状通常较轻或不典型，且家族史常为阴性，故临床诊断较为困难，基因检测对诊断具有至关重要的意义。对高度怀疑者应给予为期６个月的秋水仙碱治疗，如症状不再发作或发作频率、严重程度、持续时间显著改善，即可确立ＦＭＦ的诊断。

4、病情评估FMF病情轻重的评估可以采用Pras等提出的FMF病情的量表评分，或者Mor等提出的具有更高敏感性和特异性的评估标准。根据发作次数及发作时的受累器官计算更方便：

（1）重度：为发作次数≥24次/年（每月≥2次）、每次发作（至少占发作的25%）有≥1个的器官受累、病程中受累器官≥2个。

（2）中度：为发作次数≥I8次/年，大部分发作时间≥4天。

（3）轻度：不符合以上标准者为轻度。

鉴别诊断

家族性地中海热需要与全身型幼年特发性关节炎、成人Still病、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮、急腹症、原发性肾病综合征等疾病相鉴别。

1、全身型幼年特发性关节炎、成人Still病这两种疾病亦存在发热、关节炎，伴随发热出现的皮疹，热起疹出，热退疹退。而FMF的腹痛症状更突出，且典型皮疹为丹毒样红斑，基因测序和秋水仙碱试验性治疗可帮助鉴别。

2、强直性脊柱炎强直性脊柱炎X线可见骨质糜烂，而FMF的关节炎则少有骨质破坏。

3、系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮也常有皮损等类似表现，临床上通过相应的抗体检测不难鉴别。

4、急腹症家族性地中海热常有腹痛的表现。阑尾炎、胆囊炎、肾结石、肠套叠等急腹症也会有这个症状。医生通过相应的影像学检查，结合查体所见的麦氏点压痛、Murphy征阳性、输尿管走行区域压痛、腹部包块等阳性体征，可帮助鉴别。

5、原发性肾病综合征当FMF有淀粉样变时可有大量蛋白尿，此时需与原发性肾病综合征相鉴别。FMF的肾脏活检可见淀粉样物质沉积，且有发热、关节炎、皮疹等肾外表现，可与肾病综合征相鉴别。

该病可分为两型：Ⅰ型：主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎，包括反复发热、腹痛及关节炎。Ⅱ型：以淀粉样变起病。表现为持续大量的蛋白尿，常致终末期肾病。