嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:风湿免疫科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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黄建林

黄建林 主任医师

中山大学附属第六医院 风湿免疫科

擅长: 类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、脊柱关节炎、皮肌炎/多肌炎、系统性硬化症(硬皮病)...

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枸橼酸坦度螺酮胶囊治疗抑郁症吗

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