嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:风湿免疫科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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黄建林

黄建林 主任医师

中山大学附属第六医院 风湿免疫科

擅长: 类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、脊柱关节炎、皮肌炎/多肌炎、系统性硬化症(硬皮病)...

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y谷氨酰酶299严重吗

若γ-谷氨酰酶299U/L合并黄疸、腹痛、肝功能异常或长期饮酒、药物史,通常提示严重肝胆损伤;若为短期波动且无其他症状,可能相对不严重,但仍需警惕。γ-谷氨酰酶299U/L严重的情况多见于持续或进行性肝胆疾病。例如长期大量饮酒导致的酒精性肝炎、药物性肝损伤、胆道梗阻或病毒性肝炎,此时γ-谷氨酰酶升高常伴随转氨酶、胆红素升高或碱性磷酸酶同步升高,提示肝细胞或胆道系统严重受损,若未及时干预可能发展为肝硬化或肝功能衰竭

涂鸣汉 副主任医师
氨甲环酸湿敷可以祛斑吗

氨甲环酸湿敷在医生指导下可辅助祛斑,尤其对黄褐斑、炎症后色素沉着等有一定改善作用,但需严格遵循用药规范并注意潜在风险。氨甲环酸作为纤维蛋白溶解酶抑制剂,其祛斑机制主要基于三方面:一是通过抑制酪氨酸酶活性减少黑色素合成,从源头阻断色斑形成;二是发挥抗纤溶作用,降低紫外线诱导的色素沉着风险;三是具备抗炎特性,可改善红血丝、玫瑰痤疮等伴随的色素问题。临床研究表明,外用3%-5%浓度的氨甲环酸溶液湿敷,其祛斑效果与氢醌相当,但刺激性更低,尤其适合敏感肌人群

刘仲荣 主任医师
丙氨酸氨基转移酶偏高80严重吗

丙氨酸氨基转移酶偏高至80U/L一般不严重,多数情况下与短期、可逆的生理或轻症病理因素相关,通过调整生活方式或简单干预可恢复,但需结合具体表现判断是否需进一步检查。丙氨酸氨基转移酶80U/L不严重,主要因其升高幅度未达急性肝损伤的典型范围。常见原因包括:检测前熬夜、剧烈运动、饮酒或高脂饮食,这些行为会短暂增加肝脏代谢负担,导致酶释放入血;轻度脂肪肝,因肝细胞内脂肪堆积引发轻微炎症,但尚未造成肝纤维化;服用某些药物的初期,肝脏需适应药物代谢,可能出现一过性酶升高,通常停药或减量后即可恢复

涂鸣汉 副主任医师
总胆汁酸168算很高吗

总胆汁酸168μmol/L算很高。总胆汁酸正常值通常在0.1-10.0μmol/L之间,168μmol/L远超正常范围,属于严重偏高。总胆汁酸是肝脏分解胆固醇后的产物,其水平能反映肝脏功能。当总胆汁酸偏高时,可能提示肝脏或胆道存在问题。轻度偏高可能由饮食、药物等因素引起,但168μmol/L这样的高水平,通常与严重的肝脏疾病或胆道梗阻有关。例如,新生儿总胆汁酸高达168μmol/L,就属于较为严重的胆汁淤积现象,可能由胆道梗阻引起的胆汁淤积性肝病导致

付志强 副主任医师
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