嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:风湿免疫科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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黄建林

黄建林 主任医师

中山大学附属第六医院 风湿免疫科

擅长: 类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、脊柱关节炎、皮肌炎/多肌炎、系统性硬化症(硬皮病)...

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孩子感冒能查心肌酶吗

孩子感冒时可以查心肌酶。心肌酶是存在于心肌细胞中的一组酶,当心肌细胞受到损伤时,心肌酶会释放到血液中,导致血液中心肌酶水平升高。感冒是一种常见的呼吸道感染疾病,可能由病毒或细菌引起。在某些情况下,感冒可能会并发心肌炎,导致心肌细胞受损。通过检查心肌酶,医生可以了解心肌细胞是否受到损伤。如果心肌酶水平升高,可能提示存在心肌炎或其他心肌疾病。此外,心肌酶检查还可以帮助医生评估病情的严重程度和治疗效果。需要注意的是,心肌酶升高并不一定意味着孩子一定患有心肌炎,其他疾病或因素也可能导致心肌酶水平升高

李兰娜 副主任医师
孩子咳嗽反复发烧心肌酶高

孩子咳嗽、反复发烧、心肌酶高,可能是由多种原因引起的,以下是一些可能的情况:1.感染:病毒或细菌感染是常见的原因。呼吸道感染如肺炎、支气管炎等可能导致咳嗽和发烧,同时感染也可能影响心肌,导致心肌酶升高。2.心肌炎:心肌的炎症可能导致心肌酶升高。心肌炎可以由病毒感染、自身免疫性疾病或其他因素引起。3.其他炎症性疾病:某些全身性炎症性疾病,如风湿热、系统性红斑狼疮等,也可能影响心肌并导致心肌酶升高。4.药物反应:某些药物可能对心肌产生毒性作用,导致心肌酶升高

李兰娜 副主任医师
最近眼里红血丝多眼睛有点干有点酸

眼睛红血丝多、干涩、酸胀是常见的眼部不适症状,可能由多种原因引起,包括但不限于以下几种:1.视疲劳:长时间用眼、在光线不佳或晃动的环境中阅读、使用电子设备等,都可能导致视疲劳,进而出现眼睛红血丝多、眼睛干涩、酸胀等症状。2.干眼症:是指任何原因造成的泪液质或量异常或动力学异常,导致泪膜稳定性下降,并伴有眼部不适和眼表组织病变特征的多种疾病的总称。其主要表现为眼睛干涩、有异物感、烧灼感、痒感、畏光、眼红、视物模糊等

王帅 副主任医师
孩子脚酸是怎么回事

孩子脚酸是一种常见的症状,可能由多种原因引起。下面将探讨孩子脚酸的一些常见原因,并提供一些缓解脚酸的方法。1.生长发育:孩子在生长发育过程中,骨骼、肌肉和关节都在不断增长和变化。这种快速生长可能导致肌肉酸痛和疲劳,尤其是在长距离行走或运动后。这种情况下,通常不需要特殊治疗,多休息和适当的运动可以帮助缓解脚酸。2.鞋子不合适:孩子的鞋子应该舒适、合脚,并提供足够的支撑。如果鞋子太小或太大,或者鞋子的材质不透气,孩子的脚部可能会受到摩擦和压迫,导致脚酸

李兰娜 副主任医师
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