嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:风湿免疫科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏?

小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病,可见于嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏时,主要表现为T细胞免疫功能缺陷,而B细胞可能正常。反复感染,痉挛,轻偏瘫,发育迟缓,共济失调,震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。

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黄建林

黄建林 主任医师

中山大学附属第六医院 风湿免疫科

擅长: 类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、脊柱关节炎、皮肌炎/多肌炎、系统性硬化症(硬皮病)...

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高血压怎么吃酒石酸美托洛尔

高血压是一种常见的慢性病,对患者的健康会造成不良影响。酒石酸美托洛尔是一种常用于治疗高血压的药物,具有调节血压、减少心脏负荷等作用。高血压患者使用酒石酸美托洛尔时需要注意以下几点:1.遵医嘱服用:首先,在用药前应咨询医生或药师的意见,按照医嘱来服用酒石酸美托洛尔,不要擅自增减剂量或停药。2.规律用药:高血压是一种慢性病,需要长期服药来控制,所以一定要保持规律用药,尽量不要漏服药物。3.饭后服用:一般建议在饭后服用酒石酸美托洛尔,这样可以降低药物对胃肠道的刺激,提高药效

赵士超 主任医师
维生素A缺乏会导致哪些症状

维生素A是一种脂溶性维生素,对人体的生长、发育、免疫功能和视力等方面都有重要作用。维生素A缺乏可能会导致以下症状:1.夜盲症:在黑暗中视力下降,甚至完全看不见。2.干眼症:眼睛干燥、疼痛、畏光、流泪等。3.皮肤干燥:皮肤粗糙、脱屑、瘙痒等。4.生长发育迟缓:儿童可能会出现生长发育迟缓、骨骼发育不良等问题。5.免疫力下降:容易感染疾病。如果维生素A缺乏,建议及时就医,进行进一步的检查和治疗。医生可能会建议补充维生素A,同时调整饮食结构,增加富含维生素A的食物摄入,如胡萝卜、南瓜、鱼肝油、蛋黄等

于永超 主治医师
维生素D是否缺乏促排

维生素D对于促排有一定的影响,但并不是直接的促排剂。维生素D是人体必需的一种脂溶性维生素,主要在皮肤和食物中获得。它可以帮助人体吸收和利用钙、磷等营养物质,同时对肌肉、骨骼、神经、心脏等器官的健康也有重要作用。研究表明,维生素D的缺乏与排卵功能障碍、子宫内膜异位症等妇科疾病有一定的关联。维生素D可以直接参与雌激素的合成和代谢,从而影响生殖系统的正常功能。此外,维生素D的缺乏也会影响免疫系统的功能,使得体内炎症反应增加,从而影响排卵和受精过程。因此,维生素D的缺乏可能会对促排造成一定的影响

于永超 主治医师
缺乏维生素怎么补充维生素

维生素是我们身体所需的重要营养素,但是很多人在日常生活中往往因为饮食不均衡或者其他原因导致缺乏维生素。缺乏维生素会影响我们的健康,因此及时补充维生素是非常重要的。首先,我们需要保证日常饮食的均衡。维生素主要来源于食物,所以我们需要保证每日摄入的食物种类丰富多样,包括蔬菜、水果、肉类、豆类等,以确保能够摄入足够的维生素。例如,维生素C主要存在于柑橘类水果、草莓、番茄等食物中;维生素A主要存在于胡萝卜、南瓜、菠菜等食物中;维生素D主要存在于鱼类、蛋类、奶制品中

于永超 主治医师
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