小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为一种常染色体隐性遗传疾病，可见于嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）缺乏时，主要表现为T细胞免疫功能缺陷，而B细胞可能正常。反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等神经系统症状。根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现，淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断该病。
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正常水平，胆碱酯酶正常范围5000-12000，12500无需治疗。异常原因，异常可能与肝疾病、神经肌肉病、营养不良有关。治疗建议，治疗需针对具体原因，改善饮食或药物治疗。
及时就医，出现尿白细胞脂酶3+时，应尽快到医院进行详细检查，以明确诊断。合理治疗，根据检查结果，医生可能会开具抗生素等药物，患者需要遵医嘱服用。日常护理，多饮水促进排出，保持个人卫生，避免刺激性食物，减少感染复发。
