诊断
医生根据病史及临床表现（阴道出血、阴道块物、阴道异常分泌物），再结合相关辅助检查（如CT检查、组织病理学检查等）可作出诊断。在诊断的过程中，需除外阴道息肉、良性横纹肌瘤、阴道内胚窦瘤等疾病。
鉴别诊断
1、表浅的间质反应
可在阴道、宫颈出现，肿物苍白水肿、息肉状，大小不等。发展缓慢，多数在妊娠时出现，切除后很少复发。镜下可见病灶有0.2～0.5mm厚的上皮下黏液样的间质区域带，内有大量的星形细胞，具有相似于放射治疗后的成纤维细胞的奇异核。细胞无横纹，也无核分裂。
2、阴道息肉
常为单发，基底有蒂，无葡萄状外观，质地较韧，不易出血。间质中只有少数核大深染的异常细胞，有丝分裂像很少见，无多量幼稚间叶细胞和横纹肌分化的细胞，不存在新生组织层。
3、良性横纹肌瘤
十分罕见。主要在成年妇女出现，婴幼儿少见。肿瘤呈硬实结节状，边界清楚，发展缓慢。组织学上分化好，主要特点为似胚胎性分化的排列较规则的正常胚性横纹肌，或似正常成人成熟的横纹肌，胞浆有横纹，无大量幼稚不分化的间叶细胞或不成熟的肌母细胞及黏液性间质。
4、阴道内胚窦瘤
发生于婴幼儿，可呈结节或息肉，富于黏液性间质，可与葡萄簇性RMS部分相似。但内胚窦瘤除黏液性间质外都可见到各种上皮性分化，组织学上鉴别并不困难。
本病按照组织学特点可分为葡萄簇型、胚胎型、腺泡型。其中，以葡萄簇型最多见，占67.1%～78.6%，其次为胚胎型，占21.0%～28.4%，而腺泡型仅限于个例报道。
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