Rotor综合征患者的临床症状和体征无明显特异性,无法作为该病症的诊断依据,目前主要通过血生化、尿常规、磺溴酞钠试验、口服胆囊造影检查等进行诊断,必要时可进行组织病理检查。在诊断的过程中,要除外Dubin-Johnson综合征。
诊断依据
1、 病史
家族中有人患Rotor综合征。
2、 症状
黄疸,偶可有乏力、上腹或肝区疼痛、皮肤瘙痒等。
3、 体征
可见皮肤发黄或触及肝脏。
4、辅助检查
(1)实验室检查:血清总胆红素升高,尿胆红素阳性。
(2)影像学检查:口服胆囊造影检查正常。
(3)病理学检查:肝组织无异常。
鉴别诊断
Dubin-Johnson综合征:Dubin-Johnson综合征是由Dubin和Johnson于1954年报道的一种以慢性、间歇性高结合胆红素血症和肝色素沉着为特征的常染色体隐性遗传疾病。该病主要表现为轻度黄疸和尿色深,口服胆囊造影时胆囊常不显影,磺溴酞钠试验开始基本正常,有回升现象,肝脏病理可见肝组织呈棕黑色,肝细胞内有色素颗粒。通过以上检查可进行两者鉴别。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫