1、诊断原则：

骨髓增生异常综合征主要根据患者乏力、疲倦、出血等临床表现，结合患者血常规、血涂片、骨髓涂片、骨髓病理检查、免疫学检查、分子生物学检查、细胞遗传学检查等检查结果，可明确诊断。

2、诊断依据：

（1）均须满足：

1）持续4个月一系或多系血细胞减少；

2）排除其他可导致血细胞减少和发育异常的造血及非造血系统疾病。

（2）至少满足一条：

1）发育异常：骨髓涂片中红细胞系、粒细胞系、巨核细胞系发育异常细胞的比例≥10%；

2）环状铁粒幼红细胞占有核红细胞比例≥15%，或≥5%且同时伴有SF3B1突变；

3）原始细胞：骨髓涂片原始细胞达5%~19%（或外周血涂片2%~19%）；

4）常规核型分析或FISH检出有MDS诊断意义的染色体异常。

（3）辅助标准（对于符合必要条件、未达主要标准、存在输血依赖的大细胞性贫血等常见MDS临床表现的患者，如符合≥2条辅助标准，一般诊断为疑似MDS）：

1）骨髓活检切片的形态学或免疫组化结果支持MDS诊断；

2）骨髓细胞的流式细胞术检测发现多个MDS相关的表型异常，并提示红系和（或）髓系存在单克隆细胞群；

3）基因测序检出MDS相关基因突变，提示存在髓系细胞的克隆群体。

3、鉴别诊断：慢性再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、巨幼细胞贫血、溶血性贫血、原发免疫性血小板减少症、慢性髓系白血病、免疫相关性全血细胞减少。

1、MDS按照患者的外周血和骨髓细胞发育异常的特征可分为5个亚型：

难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS/RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）、慢性粒-单核细胞性白血病（CMML）。

2、按照世界卫生组织分型，可分为：

MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）、MDS伴多系病态造血（MDS-MLD）、MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS）、MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）、MDS-未分类（MDS-U）。