不同类别先天性肛门直肠畸形患者，临床表现各不相同。有的患者没有肛门或者肛门异常，有的患者会出现肠梗阻表现，有的可能伴随上尿路畸形、脊柱畸形。

典型症状

1、低位畸形

连接空腔脏器与体表、或空腔脏器之间的病理性管道

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的40%。

（2）部分患者在肛穴处无肛门，但有一开（瘘）口排便。男婴多为直肠会阴瘘，即正常肛穴处无肛门，会阴部有一瘘口，间断有大便排出；女婴多为肛门前庭瘘，即正常肛穴处无肛门开口，前庭部位有一瘘口排便。若瘘口直径较大患儿最初无明显症状，随着饮食结构的调整，可出现便秘、腹胀及呕吐症状始被家长发现。

（3）部分为正常肛门位置凹陷，肛管被一层薄膜封闭，当患儿哭闹时手触肛凹有冲击感。

2、中位畸形

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的15%左右。

（2）患儿生后即出现肠梗阻症状，如腹痛、恶心、呕吐、腹胀、不排气排便等。

（4）有瘘者，其瘘管多开口于尿道球部、阴道下段或前庭部，表现为从尿道或阴道排便，可伴有泌尿生殖系统感染。

3、高位畸形

（1）此类型约占整体先天性肛门直肠畸形的40%。

（2）患儿在正常肛穴处无肛门开口，哭闹时手触肛穴无冲击感。

（3）女性患者多伴阴道瘘，开口多位于阴道后穹部，可见粪便从阴道内溢出，外阴常红肿。

（4）男性患者多伴有泌尿系瘘，从尿道口排气排便。膀胱瘘时全程尿液呈绿色；直肠尿道瘘时仅在排尿开始时排少量胎便，不与尿液相混。

（5）高位肛门直肠畸形常伴脊柱发育畸形，骶神经发育受累，因膀胱和肛门括约肌受骶神经支配，即使行矫治手术，仍可能出现尿便失禁症状。

并发症

1、泌尿系感染

高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，病儿可反复发生尿道炎、阴茎炎和上尿路感染。

2、尿便失禁

高位或肛提肌上畸形合并脊椎畸形者，若骶神经发育受累，因其分支支配膀胱和肛门括约肌肉故可有尿便失禁。

3、阴道炎

直肠前庭瘘女病儿，因粪便经常自阴道前庭瘘流出，可引起病儿阴道炎或上行性感染。