家族性结肠息肉病是一种十分常见的染色质显性遗传病,发病的机率会低于一百万分之二。发病的人群通常在青春期或者是在青年时期发病,大部分的患者是在20到40岁被诊断出来的。家族性结肠息肉病会有特别高的癌变可能性,在发生息肉的前五年癌变的机率会更高,发生癌变的平均年龄是在四十岁左右。
本病主要病因是基因变异,75%~80%左右患者存在明显的家族遗传;亦有20%~25%左右患者无家族史,为基因突变所致的新病例,而基因突变患者的下一代仍可遗传发病。致病基因为变异的APC基因,位于第5对...
查看更多»本病早期可无症状,多为体检时发现。息肉生长后出现胃肠道症状。最常见的症状为便血、黏液便、腹痛、腹泻等。此外患者还会伴有乏力、消瘦等全身表现。严重者或不及时治疗可能会并发贫血、肠套叠、肠梗阻、肠穿孔,甚...
查看更多»治疗原则本病的治疗目的是防止息肉恶变发展成癌症,保证根治的前提下尽量保证患者生活质量。治疗方式主要是手术治疗,医生根据患者病情严重程度并结合患者的意愿选择最佳治疗方式。对于息肉数量多、或有单个息肉大于...
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寒冷性荨麻疹是荨麻疹的一种特殊类型,为物理性荨麻疹中最常见的一种。其临床表现为接触冷风、冷水或冷物后,暴露或接触部位如面部及手、唇、舌等部位出现风团或斑块状水肿。重者还可有手麻、唇麻、胸闷、心慌、腹痛、腹泻、晕厥甚至休克等症状,多为速发型。寒冷性荨麻疹可以分为家族性和获得性两种。前者较为罕见,为常染色体显性遗传。获得性寒冷性荨麻疹可以分为原发性和继发性