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根据体格检查即可诊断，且大多数患者出生后不久就可以被诊断出来。
体格检查：尿道开口位置异常，部分阴茎向腹侧（向下）弯曲，腹侧包皮缺失。
按尿道开口的异常可分为：
1、 阴茎头型：最常见，尿道口位于阴茎头附近，多呈裂隙状，一般不影响性功能及性行为。
2、 阴茎型：尿道口位于阴茎体下方，伴有阴茎弯曲。
3、 阴囊型：尿道口位于阴囊部，常伴阴囊分裂，阴茎严重向下弯曲。
4、 会阴型：尿道口位于阴囊和肛门之间，阴茎短小而弯曲，常被包皮和阴囊遮住，阴部外表类似女性，应在婴儿期及时确定性别。
