先天颅脑脊髓畸形是指由于先天发育异常使得颅脑组织和脊髓出现畸形。颅脑畸形包括先天性脑积水、颅狭窄症、脑贯通畸形、大头或小头畸形、脑回畸形等。脊髓畸形是由于脊柱出现先天性病变而导致脊髓受压所致，包括先天性脊柱侧凸、后凸畸形等。临床表现为头部或脊柱形状异常，合并脑组织或脊髓受压产生脑部神经异常或神经受压症状。
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先天性室缺损是一种心脏疾病，指的是心脏的室间隔缺损导致心脏左右室之间的血液混合。这种缺损可能会导致心脏无法有效地将氧气丰富的血液泵送到身体各部分，从而引起疲劳、气短、心悸等症状。先天性室缺损的症状因人而异，有的患者症状轻微，而有的可能会出现严重的心脏问题。这种疾病通常需要通过心脏超声检查或其他心血管检查来进行确诊，医生会根据病情严重程度来制定治疗方案。治疗先天性室缺损的方法有很多种，其中手术是最常见的治疗方式之一
