先天颅脑脊髓畸形是指由于先天发育异常使得颅脑组织和脊髓出现畸形。颅脑畸形包括先天性脑积水、颅狭窄症、脑贯通畸形、大头或小头畸形、脑回畸形等。脊髓畸形是由于脊柱出现先天性病变而导致脊髓受压所致，包括先天性脊柱侧凸、后凸畸形等。临床表现为头部或脊柱形状异常，合并脑组织或脊髓受压产生脑部神经异常或神经受压症状。
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胎儿头围偏大并不一定意味着畸形，需结合孕周、遗传因素及综合检查结果评估。若超声显示双顶径（BPD）或头围（HC）超过同孕周平均值的2-3个标准差（SD），或头围＞第97百分位数，需警惕异常可能，但需排除测量误差或个体差异，并进一步排查是否合并其他结构或染色体异常。胎儿头围偏大可能由多种因素引起。遗传因素是常见原因，若父母头围较大，胎儿可能继承这一特征，表现为头围偏大但无其他异常。孕期营养过剩或妊娠期糖尿病可能导致胎儿整体偏大，包括头部，这类情况通常伴随血糖升高或体重增长过快，但胎儿结构多正常
