Maffucci综合征主要表现为骨骼畸形及软组织病变。骨骼畸形可发生于掌、指骨,也可侵及长管状骨,患者可出现手部骨骼局限性肿大、下肢长短不一、脊柱侧弯等表现。软组织病变通常无明显痛感,或仅有皮肤温度升高等表现。
典型症状
1、骨骼畸形
骨骼病变所在位置,最常见的为手的掌骨、指骨,手部骨骼可局限性粗大。由于骨骺成骨的不平衡、行走和负重的影响,长骨也可出现弯曲畸形,最常见于膝关节,其次是腕和踝关节。骨骼病变可局限在一侧或双侧上肢,有时也可侵及一侧或双侧下肢。可形成肢体长度不对称,也可以造成脊柱侧弯。
2、软组织病变
可以是海绵状血管瘤或是毛细血管瘤,少数为淋巴管瘤。患者通常无明显症状或仅有隐痛,有时可感觉局部轻度不适或皮肤温度升高。
并发症
本病可出现拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。最严重的并发症为软骨的恶变,可并发软骨肉瘤或血管肉瘤。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫