Maffucci综合征主要表现为骨骼畸形及软组织病变。骨骼畸形可发生于掌、指骨,也可侵及长管状骨,患者可出现手部骨骼局限性肿大、下肢长短不一、脊柱侧弯等表现。软组织病变通常无明显痛感,或仅有皮肤温度升高等表现。
典型症状
1、骨骼畸形
骨骼病变所在位置,最常见的为手的掌骨、指骨,手部骨骼可局限性粗大。由于骨骺成骨的不平衡、行走和负重的影响,长骨也可出现弯曲畸形,最常见于膝关节,其次是腕和踝关节。骨骼病变可局限在一侧或双侧上肢,有时也可侵及一侧或双侧下肢。可形成肢体长度不对称,也可以造成脊柱侧弯。
2、软组织病变
可以是海绵状血管瘤或是毛细血管瘤,少数为淋巴管瘤。患者通常无明显症状或仅有隐痛,有时可感觉局部轻度不适或皮肤温度升高。
并发症
本病可出现拐状手、膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。最严重的并发症为软骨的恶变,可并发软骨肉瘤或血管肉瘤。
干燥综合征如果病情较轻,一般对寿命影响较小,但如果病情较严重,会影响患者寿命。1.病情较轻:出现口干、眼干等局部症状,通过人工泪液、改善口腔卫生及免疫调节治疗,可维持正常生活。2.病情较严重:如累及肺、肾、神经系统等重要脏器,引发肺间质纤维化、肾功能不全、神经病变等严重并发症,且未及时有效控制时,会显著增加死亡风险,影响患者寿命。总的来说,干燥综合征是否影响寿命取决于病情轻重与治疗情况。轻度患者经规范治疗,寿命基本不受影响;重症且治疗不当者,因重要脏器并发症,寿命会被缩短
夹腿综合征一般不会影响生育。夹腿综合征的本质是一种通过夹腿或摩擦会阴部引起兴奋的不良行为习惯,多见于儿童,主要由局部刺激或心理因素导致,是心理行为方面问题,不涉及生殖系统器质性病变,不会损伤卵巢、子宫、输卵管等生殖器官。而生育能力取决于这些器官的正常发育和功能,夹腿综合征不会干扰卵巢排卵、导致输卵管堵塞或子宫异常,所以通常不影响生育能力。对于儿童出现夹腿综合征,家长不必过于惊慌和责骂孩子,这可能会加重孩子的心理负担