根据临床表现、实验室检查和影像学检查可综合诊断。
1、临床表现:手足部骨骼出现无痛性肿胀和畸形,伴有酸胀感,局部肿块触之坚硬、有压痛感。
2、X线检查:内生性软骨瘤可见髓腔有边缘清晰的椭圆形透亮点,呈溶骨性破坏,溶骨区内有间隔或斑点状钙化影,受累骨皮质变薄、膨胀;骨膜下软骨瘤在一侧皮质可见凹形缺损,可有钙化影。肿瘤恶变时,可见骨皮质破坏及骨膜反应。
3、组织病理检查:可见有光泽的浅蓝色组织,镜下见透明软骨呈分叶状,细胞均匀且成堆、细胞核大小均匀、染色不深
1、单发性软骨瘤:
1)内生软骨瘤:发生于骨髓腔内;
2)外生性软骨瘤:也称骨膜软骨瘤,起源于骨膜或骨膜下结缔组织。
2、多发性软骨瘤:
1)马弗西综合征:多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤;
2)欧利病:多发性内生软骨瘤及骨膜下沉积。