病史
有腭裂的家族史,孕妇服用过可疑药物或发生病毒感染。
体格检查
主要为视诊,观察面部及口腔腭部情况,大致可判断出腭裂。
影像学检查
孕13周时可通过产前超声协助发现胎儿腭裂。
根据裂隙部位
可分为软腭裂、不完全腭裂、单侧完全性腭裂、双侧完全性腭裂等;
根据病变程度
Ⅰ度腭裂、Ⅱ度腭裂、Ⅲ度腭裂。
核磁共振可以检查出胎儿唇腭裂。但核磁共振并不是产前常用的检查手段,而是在胎儿可疑的一些异常,比如胎儿中枢神经系统的异常、泌尿系统的异常、胸部,比如肺囊腺瘤、膈疝这一类的异常,通过核磁共振进一步的辅助诊断。核磁共振检查跟超声不一样,容易受到胎儿位置的影响以及羊水的限制,但它可以帮助超声进一步的检查胎儿的唇腭裂。胎儿是不是有唇腭裂,通常是通过常规的超声筛查发现的。如果发现胎儿可疑唇腭裂,还要通过超声看看胎儿是单纯的唇腭裂,还是合并其他结构畸形的唇腭裂,要进行详细的超声检查。假如胎儿的位置不是特别好,反反复复都不太确定孩子是不是合并腭裂,这时MRI就可以作为非常好的辅助检查手段,来进一步明确诊断。
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