致死性家族性失眠症是指由于家族遗传染色体突变导致的一种疾病。病因主要与朊蛋白基因突变有关。临床表现为睡眠形态紊乱，如失眠多梦等。躯体活动障碍，如步态不稳、共济失调等。记忆力功能减退，如注意力不集中等。随着病情的进展患者可出现发热、幻觉、呼吸深快、吞咽困难、肌肉阵发性抽搐等。
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2025年9月22日将迎来第15个“国际发作性睡病日”。发作性睡病作为一种罕见神经系统疾病，严重影响患者学习、情绪调节及社交功能，其典型临床表现为日间难以抗拒的嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪等症状。该病多在青少年时期发病，但受公众认知水平限制，临床普遍面临误诊率高、确诊周期长的困境。
