诊断标准

1、病史：有视网膜色素变性家族史。

2、症状表现：出现夜盲、视野缺损、色觉异常等表现。

3、临床检查：检眼镜检查表现为骨细胞样色素沉着；视网膜电图无反应，b波消失。

相关检查

1、检眼镜检查：可用眼药水扩瞳后，观察眼底视网膜改变，视网膜色素变性的患者通常眼底视盘呈蜡黄色，视网膜呈青灰色，视网膜血管变细，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样。

2、视野检查：该检查可用于检测疾病进展情况，一般视网膜色素变性早期呈环形暗点，逐渐往中心进展，视野不断缩小。晚期可形成管状视野，周边视野丧失，中央视野可较长时间存在，双眼表现对称。

3、视网膜电图：在发病早期，视网膜电图不正常，可能无波形。

4、基因检测：视网膜色素变性患者常规进行基因检测致病基因及遗传方式，有助于确定病因、评估遗传风险、判断疾病预后。

鉴别诊断

视网膜色素变性一般需要与锥杆细胞营养不良、无脉络膜症、先天性黑蒙症等相鉴别。

根据疾病受累范围的不同，视网膜色素变性可分为非综合性视网膜色素变性和综合性视网膜色素变性。

1、非综合性视网膜色素变性：病变局限于眼部，不累及其他器官或组织。

2、综合性视网膜色素变性：除眼部外，可累及其他器官或组织。