引起发育迟缓的遗传代谢病可以有苯丙酮尿症、散发性克汀病等。1、苯丙酮尿症:这是一...
一般情况下,继发性线粒体能量代谢病是指由某一种已经明确的疾病,引起线粒体能量代谢...
婴儿乳肝肝内胆汁淤积遗传代谢病是一组由于基因突变导致的肝脏疾病,主要影响婴儿的胆...
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天,采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢...
代谢病,这个听起来有些专业的词汇,其实与我们的日常生活息息相关。它是一类涉及身体...
当患者进行遗传代谢疾病筛查中存在异常的情况,说明儿童目前身体状况是异常的,这可能...
卟啉症,又称血紫质病,是一种由机体遗传缺陷导致的血红素合成特异酶缺陷的代谢性疾病...
遗传性氨基酸代谢病细胞减少症是一组罕见的遗传疾病,主要影响氨基酸的代谢过程,导致...