伴肿瘤的甲状腺功能亢进症 代谢综合征与糖尿病 利德尔综合征（假性醛固酮增多症） 鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症 糖尿病性外阴瘙痒 青春发育延迟及性幼稚 免疫功能低下症 软骨外胚层发育不全 羟基犬尿酸尿症 原发性甲状旁腺功能亢进症与肾病 急性肾上腺功能不全 呼吸有烂苹果味 身体福态 水电失衡 水肿疾病 糖原累积病Ib型 盐皮质激素抵抗 老年男性乳腺肥大 男子乳房发育症 豹皮综合征 ADH分泌过多综合征 高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 功能性低血糖 过氧物酶体病 荷尔蒙失调症 小儿胱氨酸病 异位抗利尿素分泌综合征 Fanconi综合征 血色素沉积症 脂性渐进性坏死